Apuã César de Miranda Paquola

Cientista de dados / biólogo computacional dedicado a analisar vários tipos de dados biomédicos para obter insights sobre o desenvolvimento cerebral e distúrbios cerebrais. Meu grupo de pesquisa no Lieber Institute for Brain Development foca no desenvolvimento de novas abordagens analíticas usando aprendizado de máquina e teoria dos grafos para analisar grandes conjuntos de dados sobre genótipo, expressão gênica, epigenômica, comportamento e dados clínicos. Meu grupo trabalha em estreita colaboração com experimentalistas, projetando experimentos para testar hipóteses e gerar conjuntos de dados informativos. Realizamos uma análise abrangente do transcriptoma do núcleo caudado e identificamos uma ligação genética entre a expressão do autoreceptor DRD2 e o risco de esquizofrenia (Nature Neuroscience 2022). No mesmo artigo, também desenvolvemos uma abordagem de aprendizado profundo baseada em autoencoders variacionais para construir redes de expressão gênica do núcleo caudado que destacam interações envolvendo risco de esquizofrenia. Meu grupo participa da Brain Somatic Mosaicism Network, estudando a relação entre mosaicismo somático e distúrbios cerebrais (Science 2017).Meu trabalho anterior como pesquisador pós-doutorado no Gage Lab no Salk Institute foi focado em mosaicismo somático no cérebro associado a retrotransposons LINE-1, onde meus colegas e eu desenvolvemos uma nova abordagem de sequenciamento e análise direcionados para variantes associadas ao LINE-1, e descobrimos uma nova classe de deleções somáticas associadas ao LINE-1 em cérebros neurotípicos (Nature Neuroscience 2016, co-primeiro autor). No meu pós-doutorado, também participei do desenho experimental e análise de dados em estudos sobre envelhecimento cerebral e evolução (Nature 2013).

I am a computational biologist dedicated to analyzing multiple types of biomedical data to gain insight onbrain development and brain disorders. My research group at the Lieber Institute for Brain Developmentfocuses on developing new analytical approaches using machine learning and graph theory to analyzelarge datasets on genotype, gene expression, epigenomics, behavior and clinical data. My group works inclose collaboration with experimentalists, designing experiments to test hypotheses and to generateinformative datasets. We performed a comprehensive analysis of caudate nucleus transcriptome andidentified a genetic link between DRD2 autoreceptor expression and schizophrenia risk (NatureNeuroscience 2022). In the same article, we also developed a deep learning approach based onvariational autoencoders to construct caudate nucleus gene expression networks that highlightinteractions involving schizophrenia risk. My group participates on the Brain Somatic Mosaicism Networkstudying the relationship between somatic mosaicism and brain disorders (Science 2017).My previous work as a postdoctoral researcher in the Gage Lab at the Salk Institute focused on somaticmosaicism in the brain associated with LINE-1 retrotransposons, where my colleagues and I developed anew targeted sequencing and analysis approach for LINE-1 associated variants, and discovered a newclass of somatic deletions associated with LINE-1 in neurotypical brains (Nature Neuroscience 2016, co-first author). In my postdoc, I also participated with experimental design and data analysis on studiesabout brain aging and evolution (Nature 2013).