publicações selecionadas AVALIAÇÃO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS E INVESTIGAÇÃO DAS BASES MOLECULARES DE UM FENÓTIPO INÉDITO UTILIZANDO SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias Investigação das mutações no gene FGFR3 em uma série de famílias com displasias esqueléticas típicas ou com fenótipos intermediários do grupo FGFR3.
