A Síndrome do PRKAG2 é classificada como uma doença de armazenamento de glicogênio, caraterizada pela presença da Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), hipertrofia ventricular (HV) e doença do sistema de condução (DSC). Objetivos: identificar potenciais fatores prognósticos para eventos em indivíduos acometidos com a Síndrome do PRKAG2 e descrever as características clínicas. Método: Sessenta indivíduos foram acompanhados de março de 2005 a março de 2013. Indivíduos com WPW, HV, ou ambos foram considerados grupo I (GI) e os indivíduos assintomáticos, com exame físico, eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma transtorácico (ECO) normais foram classificados em grupo II (GII). Foram colhidas amostras de sangue periférico de um subgrupo, para análise genética e 6 pacientes foram submetidos à ablação por radiofrequência (ARF) e estudo eletrofisiológico. Resultados: dos 60 indivíduos selecionados, 18 foram do GI e destes, 11 (61,1%) tiveram HV em associação com WPW, 6 (33,3%) apresentaram WPW isolado e 1 (5,6%) paciente apresentou HV isolada. A idade média foi de 27 ± 16 anos e 32 (53,3%) eram do sexo masculino. Em 9 (50%) indivíduos do GI ocorreram eventos combinados (EC): morte súbita (MS), parada cardiorrespiratória (PCR), implantes de marca-passo (MP) ou acidentes isquêmicos cerebrais transitórios (AIT). Apenas os indivíduos do grupo I, apresentaram os eventos isolados: 3(17%) PCR, 2 (11 %) morte súbita (MS), 6 (33%) implantes de marca-passo (MP) e 4 (22%) acidente isquêmico transitório (AIT). Os potenciais preditores de eventos combinados (EC) foram: tamanho de átrio esquerdo (AE) (p=0,07) diabetes mellitus (DM) (p=0,05) e os bloqueios atrioventriculares (BAV) (p=0,019). Esses fatores não evidenciaram significância estatística, quando comparados na análise de regressão de COX. Foi identificada a nova variação genética (p.K290I) no gene PRKAG2. Conclusões: A população estudada representa uma variante mutante no gene PRKAG2, associada a mau prognóstico. A presença de DM, BAV e o tamanho do AE nos indivíduos do GI, estão associados a uma maior frequência de ECs.
