Genética Humana Molecular Conceito

área de pesquisa

• SOX3 duplication in a boy with 46, XX ovotesticular disorder of sex development and his 46, XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism
• A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication
• Ampliação da Investigação Genética Em Indivíduos Com Deficiência Intelectual de Origem Indeterminada: Associação de Estratégias Citogenéticas E Moleculares
• Analise molecular do loco C4/CYP21 : impacto da variabilidade alelica provocada por recombinações sobre os metodos de avaliação de mutações
• Androgens by immunoassay and mass spectrometry in children with 46,XY disorder of sex development
• Análise Comparativa da Diferença de Expressão Gênica na Doença da Hb H
• Análise do Gene SHOX (Short Stature Homeobox-Containing Gene) em Indivíduos com Baixa Estatura Associado ou não a Anomalias Esqueléticas Sugestivas da Síndrome de Leri-Weill
• ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS (AR) EM PACIENTES 46, XY COM AMBIGÜIDADE GENITAL E PRODUÇÃO NORMAL DE TESTOSTERONA
• ANÁLISE MOLECULAR DO GENE NR5A1 EM PACIENTES 46,XY COM DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO DO SEXO
• Análise molecular dos genes SRY e DMRT1 em pacientes com diagnóstico de disgenesia gonadal XY ou de hermafroditismo verdadeiro XY
• APLICAÇÃO DA TÉCNICA DE SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO PARA IDENTIFICAR MUTAÇÕES PATOGÊNICAS NA DISGENESIA GONADAL 46,XY.
• Association between Down Syndrome and Disorders of Sex Development: Report of Three Cases and Review of 188 Cases in the Literature
• Bilateral Wilms? tumor in a child with Denys-Drash syndrome: novel frameshift variant disrupts the WT1 nuclear location signaling region
• CONSUMO EXCESSIVO DE PROTEÍNAS: INVESTIGAÇÃO DAS CONSEQUÊNCIAS MOLECULARES RENAIS, UTILIZANDO COMO MODELO IN VITRO A CULTURA CELULAR DE PODÓCITOS
• Efeitos de variações intrônicas em genes de enzimas esteroidogênicas sobre o splicing
• Estudo de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesia gonadal parcial 46,XY
• Estudo do Efeito de Mutações Novas no Receptor de Andrógenos
• ESTUDO DO GENE SRD5A2 EM CASOS DE AMBIGÜIDADE GENITAL EM PACIENTES COM CARIÓTIPO 46,XY
• Estudo Genético, Clínico e Molecular da Síndrome de Saethre-Chotzen
• Estudo Molecular da Hiperplasia Adrenal Congênita por Deficiência da 21- Hidroxilase: Correlação Genótipo-Fenótipo
• Estudos Moleculares em Pacientes com Fibrose Cística
• Hiperplasia da Adrenal Congênita e Tardia: Identificação de Mutações Novas e Estudo de suas Alterações na Atividade Enzimática e na Estrutura Protéica
• Identificação de transcritos de Ceriporiopsis subvermispora expressos nas fases iniciais da biodegradação da madeira.
• Importância Funcional de Novas Variações Nucleotídicas no Gene CYP21A2
• Investigação de Alterações no Cromossomo X em Indivíduos com Deficiência Intelectual de Causa Indeterminada
• Marilu Fiegenbaum
• Mutações novas nos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alterações nas atividades enzimáticas
• Sex dimorphism of weight and length at birth: evidence based on disorders of sex development
• So, and if it is not congenital adrenal hyperplasia? Addressing an undiagnosed case of genital ambiguity
• Vanessa Suñé Mattevi
• VESTIGAÇÃO DE MICRORREARRANJOS NO CROMOSSOMO X PELA TÉCNICA DE MLPA EM INDIVÍDUOS DO SEXO MASCULINO COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA INDETERMINADA
• “SÍNDROME NEFRÓTICA EM CRIANÇAS: AVALIAÇÃO MOLECULAR EM UMA CASUÍSTICA BRASILEIRA”,