Doenças Neuromusculares Conceito

área de pesquisa

• Abnormal myosin post-translational modifications and turnover time associated with human congenital myopathy-related mutations
• ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR NAS MIOPATIAS COM NÚCLEOS CENTRAIS.
• Ana Angélica Ribeiro de Lima
• Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita
• Análise histológica e molecular do músculo diafragma após tratamento com diferentes glicocorticoides e sob a associação do ácido graxo Ômega-3 e dexametasona em ratos
• Análise molecular e expressão proteica do gene da calpaína-3, em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas
• Avaliação Clínica e Neurofisiológica das possíveis consequências da intolerância à glicose ou do diabete mellitus em pacientes com neuropatia sensitivo motora hereditária secundária à duplicação do cromossomo 17p11.2
• Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: uma análise quantitativa
• Avaliação metabólica e risco cardiovascular em pacientes com miopatias
• Caracterização clínica-imuniostoquímica da distrofia muscular tipo cinturas em crianças e análise moelcular do gene FKRP
• CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DOS GENES RELACIONADOS À NEUROPATIA PERIFÉRICA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH NO ESTADO DE PERNAMBUCO
• Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort
• Clinical Outcomes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1 Treated with Nusinersen
• Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: A report of two atypical cases
• Cristina Iwabe
• Drª Carolina da Cunha Correia
• Edmar Zanoteli
• Eduardo de Paula Estephan
• Eduardo Vital de Carvalho
• Efeitos de glicocorticoides sobre as vias moleculares que regulam o trofismo muscular em ratos e o efeito do ácido graxo Omega-3 (EPA/DHA) na atrofia muscular induzida pela dexametasona.
• Efeitos do ácido graxo Ômega-3 na prevenção da atrofia muscular induzida pela Dexametasona
• Electrophysiological study of neuromuscular junction in congenital myasthenic syndromes, congenital myopathies, and chronic progressive external ophthalmoplegia
• Elmano Henrique Torres de Carvalho
• Envolvimento da Neuraminidase-1 na atrofia muscular
• Envolvimento da neuraminidase-1 na regeneração muscular
• Estudo clínico e molecular nas miastenias congênitas
• Estudo clínico e molucular das miastenias congênitas
• Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C
• Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com distrofia muscular congênita por deficiência de merosina
• Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar
• Estudo clínico, histológico e molecular na miopatia centronuclear/miotubular
• Estudo clínico, histológico e molecular nas miopatias com agregados proteicos e na desproporção congênita de fibras
• Estudo clínico, histológico, imunoistoquímico e da função lisosomal na miosite por corpos de inclusão.
• Estudo da variabilidade genética na miopatia central core: aperfeiçoando o screening de mutações no gene RYR1
• Estudo do envolvimento da neuraminidase 1 na autofagia
• Facial myokymia in inherited peripheral nerve hyperexcitability syndrome.
• Fisioterapia aquática em indivíduos com distrofia muscular: uma revisão sistemática do tipo escopo
• Giseli da Silva Quintanilha
• HISTÓRIA NATURAL DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL INFANTIL: ESTUDO CLÍNICO, FUNCIONAL E ELETROFISIOLÓGICO
• Instrumentos Diagnósticos de Neuropatia Hansênica
• Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy
• Investigação da adaptação motora de pessoas com atrofia muscular espinal em relação ao grau de severidade da doença
• Isabela Pessa Anequini
• João Aris Kouyoumdjian
• Juliana Brunelli Secchin Algemiro
• Karina Lebeis Pires
• Livia Meirelles de Araujo Pasqualin
• Luiz Antonio Pellegrino
• Lívia de Almeida Pereira Pena
• Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy
• Marcia Cristina Bauer Cunha
• Mariana Cunha Artilheiro
• Marilia Rezende Callegari
• Miopatia centronuclear. Estudo de 10 pacientes
• Miopatia Nemalínica: Estudo clínico e histológico.
• Myasthenia Gravis and COVID-19: Clinical Characteristics and Outcomes
• MÚCIO BRANDÃO VAZ DE ALMEIDA
• Pesquisa de dissomia uniparental em pacientes portadores de atrofia muscular espinhal
• Prevalência de Disautonomia em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica
• rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy
• Real-World Data from Nusinersen Treatment for Patients with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy: A Single Center Experience
• Ressonância magnética dos músculos da mastigação e da articulação temporomandibular na distrofia miotônica de Steinert.
• Ronaldo Luis da Silva
• Silvana Angelina D'Orio Nishioka
• Simone Dota Simis
• STIR and diffusion-weighted MRI in asymptomatic hyperCKemia caused by ANO5-related myopathy
• Síndrome do túnel do carpo em idosos: parâmetros eletrofisiológicos de referência
• Tradução, Adaptação Transcultural e Validação do questionário CPCHILD para a língua portuguesa do Brasil
• Umbertina Conti Reed
• Vanessa Daccach Marques
• Vanessa Medina