O grupo tem como estratégia a análise funcional de genes envolvidos em duas condições genéticas que causam deficiência intelectual e autismo: a síndrome do cromossomo X frágil e o complexo da esclerose tuberosa. No estudo do splicing alternativo do gene mutado na síndrome do X frágil, FMR1, identificamos elementos ribonucleicos e proteicos, reguladores da geração de diversidade funcional para as isoformas da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP).Estabelecemos no Centro de Estudos do Genoma Humano (IB-USP) uma referência ao diagnóstico molecular do complexo da esclerose tuberosa.
