Sindromologia Craniofacial Grupo de Pesquisa uri icon

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  • Atividades de atenção à saúde humana

descrição

  • O objetivo do Grupo é estudar, sob o aspecto clínico-genético, indivíduos com anomalias craniofaciais isoladas e sindrômicas (fissuras orofaciais, defeitos de linha média com hipo/hipertelorismo, anomalias de arcos faríngeos, deficiência auditiva, entre outros), contribuindo com o delineamento sindrômico e história natural das diferentes condições que cursam com anomalias craniofaciais. O Grupo se dedica ao estudo das síndromes craniofaciais há, pelo menos, 20 anos, o que possibilita, de forma contínua, estabelecer diagnóstico de síndromes raras e contribuir com seu delineamento; estabelecer distinção clínica entre quadros sindrômicos sobrepostos; descrever síndromes novas; contribuir para o conhecimento da etiologia e prognóstico de síndromes craniofaciais; contribuir para o aconselhamento genético e, ainda, reunir grupos homogêneos de indivíduos com síndromes raras para identificação de genes relacionados a síndromes craniofaciais e ao desenvolvimento craniofacial normal.

Data arquivamento

  • 2002