1) Colaboração numa série de trabalhos que levaram ao estabelecimento do risco teratogênico do misoprostol - concluído2) Colaboração nos trabalhos que levaram à descrição em pacientes brasileiros das mutações que envolvem os FGFR - concluído3) Descrição das mutações que causam a Síndrome de Marfan e de marcadores intragênicos (FBN1 e TGFB1 e 2 ): este trabalho é o único disponível para pacientes brasileiros - concluído. 4) Estudo molecular do papel dos polimorfismos dos genes que codificam as enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína: metilenotetrahidrofolato-redutase, metionina sintase, metionina sintase-redutase: concluído 5) Implantação do array genômico: Síndrome de Goldenhar/OAVS e síndromes malformativas6)Estudo de síndromes com genes desconhecidos através do exoma.7)Protocolo para exame físico de pacientes autistas8)Artrogriposes distais avaliadas pelo NSG Painel de 8 genes
