Estima-se que, a cada 20 recém-nascidos vivos (RNV), um apresente alguma doença genética e, a cada 33, um apresente um grave defeito ao nascimento. Tais doenças serão responsáveis por óbitos no primeiro ano de vida, hospitalizações e elevados custos financeiros e emocionais. Em países onde a mortalidade infantil é baixa, as malformações congênitas são a principal causa de mortalidade infantil. No Brasil as anomalias congênitas são a segunda causa de mortalidade em menores de 1 ano, de acordo com o Sistema de Informações sobre Mortalidade do Ministério da Saúde
