No Brasil, não há centros organizados e dedicados para triagem, diagnóstico e tratamento de DCP. Podemos estimar que mais de 10.000 brasileiros de todas as idades tem mutações que produzem a síndrome clínica DCP. Muitos já apresentam Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e a maior parte tem doença pulmonar clinicamente relevante e que provavelmente irá evoluir para DPOC sem o diagnóstico e tratamento adequado. O potencial de descoberta de novas mutações nesta população geneticamente heterogênea é alto. Nossa hipótese é de que com o uso de tecnologia avançada e novos testes diagnósticos, atingiremos, em escala nacional, uma redução na idade de diagnóstico, aprimoramento da compreensão da relação fenótipo-genótipo e descoberta de novas mutações prevalentes em nossa população. Esperamos que este estudo promova a redução da incidência de doença pulmonar crônica em portadores de DCP no Brasil.
