O grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) do Departamento de Bioquímica, ICBS, UFRGS, iniciou suas atividades em 1970. Desde 1984, investigamos a etiopatogenia do dano tecidual em EIM, em particular em algumas aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos e doenças peroxissomais. Focamos na investigação da ação da administração dos metabólitos acumulados nos EIM (modelos animais químicos das doenças) sobre vários parâmetros comportamentais e bioquímicos in vitro e in vivo em tecidos de ratos jovens. Também estudamos os mesmos parâmetros em tecidos de camundongos nocautes para a enzima glutaril-CoA desidrogenase (modelo nocaute da acidemia glutárica tipo I). Pretendemos, a partir de nossas investigações, elucidar os mecanismos responsáveis pela sintomatologia observada nos EIM e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias adjuvantes para essas doenças.
