As anomalias congênitas podem ocorrer isoladamente ou como componente de quadros sindrômicos. Globalmente ocorrem em 5% dos nascidos vivos, compreendendo doenças comuns e raras, decorrentes de alterações cromossômicas, gênicas, desequilíbrios genômicos e interações gene-gene e gene-ambiente. Este grupo de pesquisa tem por objetivo ampliar o conhecimento sobre a epidemiologia, etiopatogenia, métodos diagnósticos e história natural dessas condições para promover prevenção e atenção à saúde em consonância com a medicina translacional, de precisão, custo-efetiva e humanizada. O grupo conta com pesquisadores, estudantes e técnicos com diferentes formações e níveis de experiência que atuam de maneira multidisciplinar e mantém colaborações ativas, intra e extra-institucionais, com pesquisadores nacionais e internacionais.
