O grupo iniciou em 1970 realizando triagem para erros inatos do metabolismo em pacientes de alto risco, especialmente deficientes mentais. Além de proporcionar aconselhaqmento genético, o estudo prmitiu õ desenvolvimento e implementação de novas técnicas, algumas ainda em uso no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A partir de 1984, com a instalação da Unidade de Genética no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, passamos a estudar as doenças em ratos Wistar, desenvolvendo modelos experimentais por indução química de fenilcetonúria, hiperprolinemia, histidinemia, doença do xarope do bordo, propionicacidemia, metilmalonicacidemia, e, mais recentemente, de hiperargininemia, homocistinúria, cistinose, tirosinemia, sarcosinemia e beta-alaninemia. Nestes modelos temos estudado mecanismos de neurotoxicidade de metabólitos acumulados nestas doenças e de neuroproteção principalmente por alanina, creatina e piruvato.
