O grupo é formado por profissionais da saúde que atuam na área de Genética Humana e Médica, no atendimento de portadores de malformações congênitas e/ou doenças genéticas e/ou deficiência/mental, com ênfase no diagnóstico, aconselhamento genético e orientações terapêuticas. As microdeleções humanas possuem repercussões clínicas, sendo a etiologia de algumas síndromes, anteriormente agrupadas com a denominação de síndromes de genes contíguos, pois a perda de fragmentos cromossômicos acarreta a perda de genes. O presente grupo estuda estas síndromes, procurando a caracterização clínica do paciente, determinação do tamanho do fragmento deletado, e desta forma fazer a correlação fenótipo/genótipo, através da construção de mapas de deleção em cada um dos grupos clínicos de pacientes. A correlação destes mapas de deleção poderá permitir a identificação das funções de cada um dos genes deletados, conhecimento este ainda não totalmente elucidado na literatura.
