O Núcleo possui um programa de pesquisas que visam à descrição clínico-genética de afecções que acometem as populações nordestinas associados as ações de educação genética comunitária e assistência às famílias. Tais estudos foram iniciados em 1999, e culminaram com a descoberta de duas novas síndrome genéticas no estado do Rio Grande do Norte, Sindrome Spoan (Macedo-Sousa et. al, 2005; 2008; Santos e Bizzo, 2005; Santos, 2006) e Síndrome Santos (Santos et.; 2008). A primeira é uma doença neurodegenerativa que acomete 80 pessoas de uma família estendida na região do sertão do Rio Grande do Norte e Paraíba. Estudos sistemáticos sobre a temática da consanguinidade e suas implicações sobre a saúde das populações nordestinas revelaram que de 9% a 41% das uniões ocorrem entre pessoas aparentadas nessa região. Essa elevada taxa de consanguinidade contribui para elevar também a prevalência de pessoas com deficiência.
