O NPR contém como linha geral de pesquisa a "caracterização, monitoramento e diagnóstico genético de populaçõeS", que contribui para o melhoramento das atividades acadêmicas e atende às exigências institucionais, registrando a participação da PUC para o avanço científico nacional. A linha geral se desdobra em 2 sublinhas: Caracterização genética da diversidade biológica e tendências epidemiológicas & Estrutura genômica, expressão gênica e mutagênese. A equipe é multidisciplinar, interdepartamental e interinstitucional, objetivando envolver o corpo docente, discente e técnico nas atividades de pesquisa, ensino e extensão. O NPR se especializou no diagnóstico genético e nos estudos de identificação individual. Atende à comunidade com o programa "Genética na Inclusão Social". O programa garante o treinamento de alunos dos cursos de Biologia, Biomedicina e Medicina, dando apoio à comunidade. Atualmente há 7 pesquisadores permanentes no NPR, credenciados no MGene.
