A área da saúde tem se desenvolvido de maneira a incorporar tecnologias de ponta como ferramentas de Biologia Molecular, para estudar diretamente o DNA e/ou RNA permitindo o diagnóstico precoce e preciso de inúmeras doenças e auxiliando no entendimento da sua patogênese.Doenças consideradas raras,têm se beneficiado desta tecnologia, proporcionando aos pacientes e familiares novas estratégias para tratamento,prevenção,aconselhamento genético e triagem neonatal. Em relação às alterações comportamentais e neoplasias também há benefícios decorrentes do estabelecimento de critérios de suscetibilidade ao desenvolvimento de determinadas características e o seu risco de transmissão.O enfoque deste grupo é a identificação de mutações causadoras de doença, análise de polimorfismos,alterações epigenéticas,etc através de diversas técnicas tais como PCR em Tempo Real e Sequenciamento de Nova Geração (NGS),além de análise computacional para predição da gravidade de determinadas alterações.
