Os distúrbios que afetam a determinação e a diferenciação sexuais (DDDS) envolvem questões médicas complexas, bem como problemas psicológicos sérios. Além disso, tentar entender os processos intrincados que envolvem a determinação e diferenciação sexual tem sido um desafio para profissionais da ciência que trabalham na área. Atualmente, os esforços estão dirigidos no sentido de explicar a diversidade fenotípica que é característica de tantas desordens genéticas que envolvem a diferenciação sexual. Apesar do grande avanço alcançado nos últimos anos, ainda existem inúmeros genes incógnitos dentro desse processo para serem identificados, cujos isolamento e caracterização dependem obrigatoriamente da descrição detalhada destes pacientes. Uma investigação nesse campo, também não deve ignorar as evidências para as anormalidades genitais não hereditárias (incluindo criptorquidia, hipospadias, câncer testicular e espermatogênese alterada). Os DDDS apresentam-se tipicamente no recém-nascido, sob a forma de ambigüidade da genitália externa, ou, ainda, no adolescente, sob a forma de atraso puberal, ou sob a forma de características puberais heterossexuais. Resultam em grande impacto psicológico para as famílias, e também, certamente, para os próprios pacientes na dependência de sua faixa etária. Frente a um paciente com um distúrbio da diferenciação sexual, principalmente as crianças com ambigüidade genital, o objetivo principal é o diagnóstico preciso de sua etiologia. Assim sendo, a investigação adequada dos DDDS exige o envolvimento de profissionais de áreas clínicas e laboratoriais, que devem atuar de forma conjunta e integradora, unindo os conhecimentos de cada área. Essa atuação interdisciplinar é extremamente vantajosa, em termos assistenciais, no ensino e na pesquisa.
