As investigações científicas realizadas pelo grupo de genética humana e médica têm contribuído para a obtenção de dados importantes para (i) a caracterização da estrutura genética e das afinidades intra e intercontinentais das populações indígenas; (ii) resgatar a história biológica do componente africano na região; e (iii) analisar com mais detalhes o processo de miscigenação que resultou nas populações humanas da Amazônia. São proeminentes os estudos de ancestralidade genômica em populações brasileiras, e na área de genética humana e médica tem destaque os estudos com doenças crônicas não transmissíveis, doenças transmissíveis, doenças genéticas como hemoglobinopatias hereditárias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e polimorfismos genéticos eritrocitários (deficiência de G-6-PD e grupo sanguíneo Duffy). O grupo também tem atuação destacada no diagnóstico de cromossomopatias, via SUS, e participa das fases II e IV do programa de triagem neonatal no estado do Pará.
