As ações desenvolvidas por este gupo tem ampla repercussão na saúde da população, na saúde familiar e individual. Nossa atuação inclui: identificação e diagnóstico genético preciso das heredopatias; orientação e encaminhamento dos pacientes e familiares para tratamento especializado; análise familiar para identificação de pessoas em risco de gerar novos afetados; aconselhamento genético; estudo populacional para identificação dos fatores evolutivos envolvidos no aparecimento e manutenção de genes deletérios na população.