Vanessa Luiza Romanelli Tavares

Biologist-Geneticist. Post-doctorate in Science-Genetics at the University of São Paulo. Also Master and PhD in Genetic Sciences from the University of São Paulo. Technical course in Clinical Pathology. She has an extension course in continuing education at the Harvard TH Chan School of Public Health in the area of ​​Clinical Research, where she was also a monitor and teaching assistant. He works in research on genetic diseases, having carried out genetic counseling of patients and molecular tests for diagnostic confirmation of several of them, such as craniofacial diseases and autism spectrum disorder. Some important findings from their research include identifying the causes of rare diseases and characterizing their clinical expression, bringing improvements in clinical and molecular diagnosis, together with genetic counseling of affected families. Validated a molecular test for the neonatal screening of Spinal Muscular Atrophy 5q (AME-5q). He also collaborates with works related to neuromuscular diseases such as Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Carries out several works on AME-5q in the clinical, public health and educational context, having participated in public hearings at CONITEC - Ministry of Health Brazil. She is currently a scientific advisor for the Jô Clemente Institute, in the areas of research and molecular diagnosis of diseases for municipal and state neonatal screening in São Paulo. She is currently Supervisor of the Molecular Biology Laboratory and Researcher at the Neonatal Screening Reference Service at the Jô Clemente Institute, São Paulo.

Bióloga-Geneticista. Pós-doutorado em Ciências-Genética pela Universidade de São Paulo. Também Mestre e Doutora em Ciências-Genética pela Universidade de São Paulo. Curso técnico em Patologia Clínica. Possui curso de extensão em educação continuada pela Harvard TH Chan School of Public Health na área de Pesquisa Clínica, onde também foi monitora e assistente de ensino. Atua em pesquisa sobre doenças genéticas, tendo realizado aconselhamento genético de pacientes e exames moleculares para confirmação diagnóstica de diversas delas, como doenças craniofaciais e transtorno do espectro autista. Alguns achados importantes de suas pesquisas incluem identificação das causas de doenças raras e caracterização da expressividade clínica, trazendo melhorias no diagnóstico clínico e molecular, em conjunto com o aconselhamento genético de famílias afetadas. Validou um teste molecular para a triagem neonatal da Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q). Também colabora com trabalhos relacionadas a doenças neuromusculares como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Realiza diversos trabalhos acerca da AME-5q no contexto clínico, de saúde pública e educacional, tendo participado de audiências públicas no CONITEC - Ministério da Saúde Brasil. Atualmente é assessora científica para o Instituto Jô Clemente, na áreas de pesquisa e diagnóstico molecular de doenças para a triagem neonatal municipal e estadual de São Paulo. Atualmente é Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e Pesquisadora no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Instituto Jô Clemente, São Paulo.