Fernanda dos Santos Pereira

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (2001) e mestrado em Ciências Médicas:Clínica Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2005). Doutora em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2012), possui experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente na área de análise genômica, através das técnicas de PCR, clivagem, qPCR e sequenciamento automatizado para Doença de Fabry, Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD), Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), Mucopolissacaridose tipo IV A (MPS IV A), Gangliosidose GM1, Alfa-1-anti-tripsina, Lipofuscinose Ceróide 3 (NCL-3), Hipolactasia primária, Protrombina, Fator V de Leiden e manipulação de modelos animais com insuficiência hepática fulminante. Possui doutorado sanduíche realizado em 2010-2011 na cidade de Barcelona (Espanha) junto ao Hospital Clínic vinculado à Universidade de Barcelona e junto ao Centro de Regulação Genômica (CRG) vinculado ao Parc de Reserca Biomèdica de Barcelona (PRBB) onde desenvolveu estudos de CNVs em pacientes com X-ALD através das técnicas de MLPA e PCR em tempo real (qPCR). Durante seu pós-doutorado, junto à Unidade de Análises Moleculares e de Proteínas (UAMP) do Centro de Pesquisa Experimental (CPE) do HCPA, desenvolveu análises moleculares por PCR convencional, PCR em tempo real (qPCR) para análise de variação de número de cópias (CNVs) e análise de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) através de genotipagem por sondas Taqman, sequenciamento automatizado, análise de fragmentos, análise de metabótitos por imunoensaios enzimáticos (ELISA) e através da plataforma Luminex e análise da expressão de miRNAs através da metodologia de microarray na plataforma Affymetrix. Atuou junto ao Laboratório de Medicina Genômica (LGM) do CPE/HCPA, coordenado pela profa. Dra. Patrícia Ashton-Prolla , onde desenvolveu análise molecular dos genes BRCA1, BRCA2, TP53, MTY, CHEK2, dentre outros, em pacientes com diferentes neoplasias. Foi bolsista de apoio técnico à pesquisa 1A (2018-2019), vinculada ao grupo de pesquisa em Farmacologia da Dor e Neuromodulação: Investigações Pré-Clínicas do Instituto de Ciências Básicas da Saúde/UFRGS, sob coordenação da professora Dra. Iraci Lucena da Silva Torres, desenvolvendo suas atividades de pesquisa no CPE/HCPA. Foi bolsista do projeto de interação acadêmica "Detecção do vírus sars-cov-2", do Instituto de Ciências Básicas da Saúde da UFRGS, onde realizou testes moleculares de PCR em tempo real para o diagnóstico de COVID-19. Atuou, de fevereiro a agosto de 2022, como bióloga (analista) em laboratório privado de biologia molecular humana, realizando testes moleculares de COVID-19, hipolactasia, testes qualitativos para HIV, HBV,HCV, teste de paternidade entre outros.

graduate at Ciências Biológicas from Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (2001) and master's at Ciências Médicas: Clínica Médica from Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2005). Has experience in Genetics, focusing on Human and Medical Genetics, acting on the following subjects: alfa-galactosidase a, gene gla, doença de fabry, fabry disease and lisossomal disorder.