Este grupo, vinculado ao Centro Colaborador da OMS para o Desenvolvmento de Servicos de Genetica na America Latina e sediado no Servico de Genetica Medica do HCPA, vem atuando em linhas de pesquisa relacionadas com doenças de causa e predisposição genética e defeitos congênitos de uma maneira geral. Vêm sendo desenvolvidas investigações sobre erros inatos do metabolismo, fatores de risco para defeitos congênitos, oncogenética, citogenética, neurogenética, aconselhamento genético, terapia gênica, identificação genética e medicina genômica, entre outras. Diversas ferramentas, como análises bioquímicas, estudos moleculares, investigações citogenéticas e cultura de tecidos, entre outras, estão disponíveis neste grupo, que conta com instalações modernas e alta qualidade de manutenção. O grupo interage fortemente com outros serviços nacionais e internacionais, buscando sempre um enfoque interdisciplinar no seu trabalho. Além de se refletir em significativa produção científica publicada.
