Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A
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TRIP11
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achondrogenesis 1A
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odontochondrodysplasia
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phenotypic spectrum
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splice variant
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splicing variant
Identidade
identificador BrCris
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5f3a047cd480dc11e8f654010c1dca3a
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