Genética Médica Conceito

área de pesquisa

• "Análise de Genes Modificadores Relacionados à Gravidade Clínica da Fibrose Cística"
• "Contribuições para o estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a Síndrome de Deleção 22q11.2 como modelo"
• "Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista"
• A fecundidade na Doença de Machado-Joseph (fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?)
• A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication
• Aconselhamento genético e prevenção da cegueira no Brasil
• Adriana Piram
• Alexandre Ribeiro Fernandes
• Alexis Trott
• Alterações cromossômicas estruturais em crianças desnutridas e eutróficas, com e sem estimulação in vitro por substância clastogênica.
• Ana Carolina Aviz dos Santos
• Ana Carolina Esposito
• Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo
• Ana Cristina da Costa Bittelbrunn
• Ana Eduarda Saraiva Pereira Campos
• Ana Julia da Cunha Leite
• Ana Maria Ferreira Roselino
• Ana Mondadori dos Santos
• Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético
• Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil
• António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros
• Análise de Mecanismos Genéticos e Epigenéticos Relacionados à Suscetibilidade ao Câncer e Resistência aos Tratamentos Ministrados em Pacientes com Tumores de Sistema Nervoso Central
• Análise de mutações no gene GLB1 e experssão da enzima beta-galactosidase em pacientes com gangliosidose GM1
• Análise do perfil genotípico de pacientes com galactosemia clássica no Brasil, e estudo da relação do genótipo com o fenótipo
• Análises de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo
• Arthur Henrique Pezzo Kmit
• As bases moleculares da Picnodisostose numa região brasileira com alta frequência dessa condição
• As manifestações depressivas na doença de Machado-Joseph
• Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo.
• Aspectos clínicos, radiológicos e de neuroimagem em 12 pacientes com gangliosidose GM1, formas juvenil e adulta
• Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar).
• ASSOCIAÇÃO DE MARCADORES MOLECULARES E FATORES AMBIENTAIS COM A HIPERTENSÃO ARTERIAL
• Associação dos polimorfismos XbaI e EcoRI do gene da apolipoproteína B com a doença arterial coronariana e Diabetes mellitus tipo 2.
• Ataxias cerebelares autossômicas dominantes - um estudo clínico, epidemiológico e molecular
• Atividades e participação segundo a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita
• Atypical Prolonged Viral Shedding With Intra-Host SARS-CoV-2 Evolution in a Mildly Affected Symptomatic Patient
• Availability of Genetic Tests in Public Health Services in Brazil: Data from the Brazilian Rare Diseases Network
• Avaliação Antropométrica de Pacientes com Distúrbios Congênitos da Glicosilação
• Avaliação clínico-epidemiológica de crianças e adolescentes com atraso global do desenvolvimento atendidos em serviço especializado de Genética Médica, São Luís/MA
• Avaliação Clínico-Laboratorial e Estudo da Associação entre dois Polimorfismos na Região Promotora do Gene VEGF em Pacientes Diabéticos Tipo 1 com e sem Retinopatia Diabética Proliferativa.
• Avaliação clínico-laboratorial e estudo da associação entre o polimorfismo -460 C !T e a deleção de 18 pares de bases em 2549 no gene do fator vascular de crescimento endotelial em pacientes com e sem retinopatia diabética proliferativa
• Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG
• Avaliação da eficácia da Terapia Ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de Doença de Machado-Joseph
• Avaliação da Fisiologia e Volumetria de Sistema Nervoso Central em Pacientes com Defeito de Linha Média Facial com Hipertelorismo
• Avaliação da inteligência de pacientes com fenilcetonúria atendidos pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais
• AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇA DE GAUCHER, DOENÇA DE FABRY E MUCOPOLISSACARIDOSES
• AVALIAÇÃO DE MARCADORES DE CÉLULAS T REGULATÓRIAS, DE DANO NEURONAL E MIELÍNICO EM COMPARAÇÃO COM ESTUDOS ELETROFISIOLÓGICOS E AVALIAÇÃO NEUROLÓGICA DE MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X
• AVALIAÇÃO DE MODULADORES NA FUNÇÃO DA CFTR E A FUNÇÃO DE CANAIS ALTERNATIVOS DE CLORETO EM CÉLULAS PRIMÁRIAS DAS VIAS AÉREAS DE PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA
• Avaliação de painel multigenes em mulheres brasileiras com câncer de mama.
• AVALIAÇÃO DE PARÂMETROS DOPLERECOCARDIOGRÁFICOS EM PACIENTES PORTADORES DE DOENÇA DE FABRY.
• Avaliação de recém-nascidos com microcefalia no Estado do Rio Grande do Sul: 2016-2017
• Avaliação de sintomas depressivos em crianças e adolescentes com fissuras lábio palatinas e prevalência de câncer em familiares de pacientes com aquela condição
• Avaliação do consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno.
• Avaliação dos recém-nascidos com anomalia do sistema nervoso central em maternidade de referência no Acre no período de 2016-2017
• Avaliação e cuidado à saúde da criança
• Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
• Ayslan Castro Brant
• Batielhe Moreira Franco Melo
• Bernardo Fermino Correia de Lima
• Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
• Biflorin inhibits the proliferation of gastric cancer cells by decreasing MYC expression
• Busca a fatores de risco moleculares de susceptibilidade a câncer
• Caracterização Citogenética Molecular de Cromossomos Marcadores Extranumerários.
• Caracterização Citogenômica de Aberrações Cromossômicas
• Caracterização clínica das Craniossinostoses no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
• Caracterização clínica dos pacientes da Rede SARAH com distúrbios congênitos da glicosilação: existem sinais clínicos específicos?
• CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA NO ESTADO DA BAHIA
• Caracterização de alterações genômicas caóticas em osteossarcoma
• Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso
• CARACTERIZAÇÃO DO SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO EM INDIVÍDUOS COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II: alguns aspectos cinéticos e consequências funcionais
• CARACTERIZAÇÃO GENÉTICO-CLÍNICA DOS QUADROS COM MUTAÇÕES BIALÉLICAS NOS GENES MMR
• Caracterização molecular de azoospermia não obstrutiva ou oligozoospermia grave
• CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E FENOTÍPICA DE UMA FAMÍLIA COM EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA
• Caracterização molecular por sequenciamento de DNA dos genes EXT1, FGFR2, GPC3, SH3BP2, NFIX, KDM6A e WNT7A em pacientes com suspeita clínica de doenças monogênicas
• CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-FUNCIONAIS DE INDIVÍDUOS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
• Carla Streit Dadalt
• Carlos Eduardo Speck Martins
• Carmem Maria Sales Bonfim
• Cassio Luiz de Carvalho Serao
• Caíque Antunis Novaes Silva
• Cecília Oliveira Barbosa Buck
• Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida
• Charles Marques Lourenço
• Citocinas na Doença de Machado Joseph
• Citogenética comparativa de peixes da subfamília Myleinae (Serrasalmidae, Characiformes) da Amazônia central
• Citogenética Molecular Aplicada ao Diagnóstico Pré-Implantacional de Aneuploidias Cromossômicas.
• Cléber Fontoura Marcolan
• Comprimento do telômero em mulheres com síndrome dos ovários policísticos na perimenopausa
• Conhecimentos em Genética Médica para atuação de egresso de medicina na Atenção Primária à Saúde
• CONTRIBUIÇÃO DO FENÓTIPO PARA O DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÕES POR MEIO DE METODOLOGIA ADEQUADA À REALIDADE BRASILEIRA.
• Cristina da Silva Garcia
• Curvas padrão pôndero-estatural de portadores de Síndrome de Down procedentes da região urbana da cidade de São Paulo
• Danilo Vilela Viana
• DANO E REPARO DE DNA E ÍNDICES DE ESTRESSE OXIDATIVO DE INDIVÍDUOS COM ATAXIA-TELANGIECTASIA E DE SEUS PAIS HETEROZIGOTOS: RELAÇÃO COM A VARIABILIDADE FENOTÍPICA DOS PACIENTES
• Demétrio Antonio Gonçalves da Silva Gomes
• Denise Alvares Pereira
• Denise de Queiroga Nascimento
• Densitometria óssea em fenilcetonúricos entre 4 e 14 anos
• Desenvolvimento da linguagem do Indivíduo com síndrome de Down
• Detecção de Erros Inatos do Metabolismo em Crianças com atraso do desenvolvimento neuro-psicomotorna Cidade de João Pessoa-PB
• Determinação de mutações que alteram o sítio de splicing nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com Glicogenose tipo Ia e Ib
• Determinação do Risco de Recorrência de Anomalias Congênitas em Pacientes Submetidos à Necropsia no HCFMR-USP
• DIAGNÓSTICO DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IVA EM SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO
• Diagnóstico molecular de mutações germinativas no gene tp53 em pacientes portadores de múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da síndrome de Li-Fraumeni
• Diagnóstico Molecular e a Prevalência da Talassemia Alfa em Indivíduos com Anemia Microcítica e Hipocrômica na Cidade de Belém (Pa)
• Diego Santana Chaves Geraldo Miguel
• Diferenciação citogenética dos fenótipos homozigoto, heterozigoto e normal em relação à Anemia de Fanconi, utilizando como agente clastogênico a cis-diaminodicloreto platina II (cis-platina)
• Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
• Displasia Frontonasal: Estudo Neurológico, Neuropsicológico e Neurorradiológico"
• Doenças Lisossômicas de Depósito em Adultos com Distúrbios Neurológicos e Psiquiátricos
• Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review
• Duas novas mutações envolvidas na Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano: alteração no receptor do hormônio e defeito na síntese de selenoproteínas
• Elizabeth Lemos Silveira Lucas
• ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFETIVIDADE DO CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.
• Estudo Antropogenético da Região Ocular Externa em Adultos de diferentes Grupos Étnicos e em portadores de Síndrome de Turner
• Estudo citogenético em abortos espontâneos e suas correlações com dados histopatológicos e bioquímicos
• Estudo citogenético molecular de casais com abortamentos de repetição
• ESTUDO CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE 28 PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI
• Estudo clínico e epidemiológico de alunos inseridos em um programa governamental de educação especial portadores de retardo mental
• ESTUDO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS NO BRASIL ? CRIAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA AVALIAÇÃO CLÍNICO-RADIOLÓGICA, ORIENTAÇÃO E ESTUDO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS.
• Estudo Clínico-Genético em adolescentes e adultos jovens com Síndrome de Williams
• Estudo da semântica e estrutura da linguagem na Síndrome de Williams.
• Estudo das Anomalias Congênitas Detectadas em uma Série de Autópsias Pediátricas Consecutivas em um Período de 10 anos no HCFMRP-USP
• Estudo das Interfaces entre a Genética Médica e a Saúde Pública - O Indivíduo com Fenilcetonúria e o Programa Nacional de Triagem Neonatal
• Estudo das variações da seqüência do gene FANCA da Anemia de Fanconi
• Estudos clínico- moleculares de três famílias pernambucanas com microcefalia primária
• Estudos cromossômicos em abortos espontâneos
• Etiologia da perda auditiva em indivíduos heterozigotos para o locus DFNB1
• Expression of the cancer stem cell marker OCT4 is associated with worse prognosis and survival in cutaneous melanoma
• Expressão Gênica Diferencial no Desenvolvimento do Câncer de Próstata e Implicações no Diagnóstico Molecular por Macroarray
• Fatores Genéticos na Espermatogênese de Homens Inférteis.
• Fernanda Andreza de Pinho Lott Figueiredo
• Fernanda Saloum de Neves Manta
• Flavia Balbo Piazzon
• Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle
• Further evidence for lack of association of PRDM9 polymorphisms and 22q11.2 deletion syndrome
• Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in a large Brazilian cohort
• Genitália Ambígua: Relato de Caso e Revisão de Literatura
• GENÉTICA COMUNITÁRIA E HEMOFILIA EM UMA POPULAÇÃO BRASILEIRA
• Giselle Bianco Bortoletto
• Glicogenoses hepáticas: o diagnóstico genético confirma o diagnóstico baseado em manifestações clínicas e bioquímicas?
• Glória Colonnelli Barba
• Graziela Paronetto Machado Antonialli
• Grupo de Estudo sobre Doenças Genéticas Raras
• Health Policies for Rare Disease Patients: A Scoping Review
• Hector Yuri Conti Wanderley
• Helena Tadiello de Moraes
• High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with -Related Skeletal Dysplasias
• Hiperplasia Adrenal Congênita no Brasil: Incidência, Custos da Triagem Neonatal e Aplicação Clínica da Biologia Molecular
• História Familial de Câncer nos Pacientes com Diagnóstico de Câncer de Cólon e Reto Atendidos no Hospital de Clínicas da UNICAMP
• Ida Vanessa Doederlein Schwartz
• Identificação de mutações no gene da Conexina 26 em indivíduos com surdez pré-lingual não sindrômica na população de Belém, Pará.
• Ignacio Zarante
• Igor Araujo Vieira
• Incidência de Colecistolitíase em Síndrome de Down - Aspectos Específicos de Diagnóstico Genético, Clínico e Laboratorial
• Infantile hypothyroidism and its relationship with delayed tooth eruption: A case report
• Inherited Thrombophilias Among Young Patients With Ischemic Stroke.
• Integração de Sistemas de Informação Genética em Nível Molecular Antropofísico e Cultural em Escolares de João Pessoa-PB
• Investigation of the impact of AXL , TLR3 , and STAT2 in congenital Zika syndrome through genetic polymorphisms and protein-protein interaction network analyses
• Investigação citogenética em indivíduos com fenda orofacial e triagem dos casos informativos para estudos específicos
• INVESTIGAÇÃO DA FERTILIDADE DIFERENCIAL COMO UM EVENTUAL MECANISMO HOMEOSTÁTICO DE MANUTENÇÃO DO POLIMORFISMO DA HEMOGLOBINA S E DA TALASSEMIA BETA.
• Investigação das displasias esqueléticas associadas a luxações e outros problemas articulares a partir do sequenciamento de um painel de genes CHST3, KIF22, CANT1, DTDST, IMPAD, B3GALT6
• Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
• Investigação do papel da via TGF-β em ependimomas pediátricos
• Investigação epigenética e genética em pacientes com Síndrome de Beckwith-Wiedmann
• Isabel Cristina Neves de Souza
• Jaime Moritz Brum
• Jair Huber
• Joshua Werner Bicalho da Rocha
• Joziele de Souza Lima
• Juliana Becker Borba
• Juliana Eschholz de Araujo
• Juliana Nogueira Martins Rodrigues
• Julio Cesar Loguercio Leite
• Laura Bannach Jardim
• Letícia Moreno Ambrozini
• LEÃO, EMÍLIA KATIANE E. A.
• Liane de Rosso Giuliani
• Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach
• Mailme de Souza Oliveira
• Mapeamento genético do prognatismo mandibular
• Maressa Ferreira Neto
• Maria Clara de Morais Faleiros Maranho
• Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
• Maria Inês Kavamura
• Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
• Maria Juliana Rodovalho Douriqui
• Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like (LFS/LFL: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividad
• Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1 -related phenotype
• Mucopolissacaridose tipo I e Doença de Fabry: modelos para avaliação de tecnologias de saúde e construção de políticas envolvendo doenças órfãs e tratamentos inovadores no SUS
• Mutação no gene Park2 (parkina) em pacientes com doença de Parkinson de início precoce no sul do Brasil
• Neiva Isabel Rodrigues Magdalena
• New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly
• NEY PEREIRA CARNEIRO DOS SANTOS
• Nilma Almeida de Assis
• Núcleo de Genética (NUGEN)
• O ensino da prática médica no internato em tempo de pandemia: aprendizados e impactos emocionais
• Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás
• Padronização de montagem de cariótipo humano por meio de cultivo de linfócitos e bandeamento G
• Para geneticistas e educadores: o conhecimento cotidiano sobre herança biológica
• Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A
• Patricia Ashton Prolla
• Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
• Pedro Cristovão Carvalho
• Pesquisa da Participação doa Polimorfismos nos Distúrbios do Espectro Alcoólico Fetal
• Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF):Caracterização clínica e molecular em pacientes do Rio Grande do Sul, Brasil.
• Potencial evocado miogênico vestibular cervical: comparação das respostas de crianças típicas e crianças com síndrome de Down
• Prevalência das Cardiopatias Congênitas Diagnosticadas ao Nascimento no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
• Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em Leucemia Linfoblástica Aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1
• Profa Dra Lucia Regina Martelli
• Qualidade de vida dos cuidadores de crianças/adolescentes vinculados ao Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro no ano COVID-19
• Rafaela De Cesare Parmezan Toledo
• Rafaela Mendonça
• Regina Célia de Souza Campos Fernandes
• Renan Cesar Sbruzzi
• Renata Moldenhauer Minillo
• Renata Zlot
• Resposta ao uso da terapia de reposição enzimática na Doença de Pompe: uma revisão sistemática com metanálise
• Romeu Cardoso Guimarães
• Rosa Estela Caseira Cabral
• Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network
• Schizophreniform presentation and abrupt neurologic decline in a patient with late-onset mucopolysaccharidosis type IIIB
• Sequenciamento de nova geração aplicado às síndromes com heterogeneidade clínica e genética: um modelo para o sus a partir das rasopatias
• Silviene Fabiana de Oliveira
• Silvyo David Araújo Giffoni
• Sindrome de Moebius e sangramento vaginal em primeiro trimestre de gestação: um estudo caso-controle
• Sindrome DOORS: Diagnóstico Diferencial nas Sindromes Epilépticas com Displasia Ungueal
• Síndrome Cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos
• SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA: AVALIAÇÃO DO GENÓTIPO E COMPARAÇÃO COM O FENÓTIPO
• Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de Turner revisitada: pesquisa bilbiográfica e reconstituição narrativa
• Síndrome de West: Aspectos genéticos e clínicos
• Taciane Alegra
• Tatiana Regia Suzana Amorim Boa Sorte
• Tatiele Nalin
• Thiago Corrêa
• Um sistema de apoio à decisão baseado na Web para apoio à nutrição em fenilcetonúria
• Uma Revisão Clinico-Laboratorial Da Síndrome de Leigh Baseada em Sete Casos
• Validação de uma escala para mielopatia progressiva
• Vanessa Faria Gonçalves de Oliveira
• VARIABILIDADE DO GENE CFTR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA ATENDIDOS NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO JOÃO DE BARROS BARRETO (HUJBB - PA)
• Wagner Antonio da Rosa Baratela