Two novel pathogenic variants in : one familial and one isolated case
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Visão geral
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Pesquisas
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palavras-chave
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Intellectual disability
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MED13L
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Whole Exome Sequencing
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developmental delay
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gonadal mosaicism
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speech delay
Identidade
identificador BrCris
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5b6e1fc62e314e24c566c48f4eb2498b
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Outro