Compensatory upregulation of X-inactivation escape genes precludes major clinical symptoms in a female with a large X-chromosome deletion and extreme skewing
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AR
Escape
Escape genes
HUMARA
Intellectual disability
Large Xq Deletion
RP2
X-chromosome
X-chromosome deletion
X-chromosome inactivation
X-linked intellectual disability
X-linked microsatellites
XCI (X-chromosome inactivation)
transcriptome-wide analysis
Identidade
identificador BrCris
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