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Enrique Medina-Acosta

He was born in Bogotá, Colombia. Civil servant of the Government of the State of Rio de Janeiro. Master and Doctor (with honors from the Ph.D. Honors Program) in Medical and Molecular Parasitology (1986-1990) from the Sackler Institute of Graduate Biomedical Sciences, New York University (NYU) School of Medicine, Graduate School of Arts and Science (Program of Special Admission for candidates without Graduation or with incomplete Graduation). Postdoctoral internships in Biochemistry and Molecular Biology of Parasites at Rockefeller University (1990-1993) and NYU School of Medicine (1994). Expert in DNA Analysis (2001) by the Charles Darwin Educational Foundation of the Health Sciences Center of the Federal University of Rio de Janeiro (UFRJ). Associate Research Professor at the State University of Norte Fluminense Darcy Ribeiro - UENF (1994; senior I since 1999). Mentor and coordinator of the UENF Diagnosis and Molecular Investigation Nucleus (2000-present), where he carries out research, teaching, and university extension activities in Human Molecular Genetics and Infectious Diseases, aimed at demystifying and disseminating scientific activity. Leader of two research groups certified by CNPq, which aims to translate scientific research knowledge into Molecular Epidemiology of Genetic and Infectious Diseases practices. Group I: "Genetics of Human Identification: Medical and Forensic Applications", whose goal is the development of protocols for molecular genotyping, identification, validation, and determination of markers of (epi)genetic variation, application of molecular tests for the diagnosis of genetic diseases in and inclusion of diagnostic tests in the Unified Health System. Developed genetic tests (available to society) for screening for Trisomy 21 (Down syndrome), Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards), micro-deletion 7q11.23 ( Williams-Beuren), 47,XXY (Klinefelter), 45,X (Turner), Hemophilia A and B, Huntington's disease, Machado-Joseph's disease, Duchenne muscular dystrophy (DMD), early-onset primary human dystonia (DYT1 /TOR1A), X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy's Disease), cystic fibrosis (CFTR deltaF508); X-brittle; inactivation of the X chromosome; alpha-thalassemia (-#945;3.7 and -#945;4.2 deletions); ambiguous genitalia (Allosomal molecular sexing); genomic imprinting defects; Mendelian Mycobacterial Susceptibility Disease; Immunogenetics of susceptibility to HIV infection and progression to pediatric AIDS. Group II: Quorum-sensing, Microbial Interference, and Infection, which aims to develop processes for producing immunobiological and molecular genotyping of microorganisms (enteropathogenic Escherichia coli, Staphylococcus, Orthopoxvirus, Parapoxvirus, human papillomavirus). Since 2012, he has been working in Computational Biology in Human Epigenetics and engaged in training human resources at undergraduate and graduate levels (Biosciences and Biotechnology, Veterinary Medicine and Medicine). Distinctions: Head of the Biotechnology Laboratory; member of the Board of Trustees, University Council, Academic Collegiate of UENF; Outstanding Associate Editor Awardee in Epigenomics and Epigenetics - Frontiers in Genetics, Associate editor for Frontiers in Cell and Developmental Biology; Review Editor of Frontiers In (Genetics and Microbiology). He served as Academic Handling Editor at SpringerPlus and Guest Editor at BioMed Research International. Consultant, reviewer, and panelist with development agencies; reviewer for national and international indexed journals; Paranymph (1998), Patron (2008) of graduates in Biological Sciences; Honored - Biotechnology area - graduates in Biological Sciences (2004, 2006, 2009, 2010, 2011, 2012, 2013). Nominated Full Honorary Member at Sigma Xi (2021-2023). Productivity impact: ISI/Publons h-index: 16; with 1,517 citations; average of citations per article: 19.96. ResearcherID: G-3041-201 research interest score: 961.8; h-idnex: 21 citações: Citations: 1,972
Nasceu em Bogotá, Colômbia. Servidor público civil do Governo do Estado do Rio de Janeiro. Mestre e Doutor (com louvores pelo Ph.D. Honors Program) em Parasitologia Médica e Molecular (1986-1990) pelo Sackler Institute of Graduate Biomedical Sciences, New York University (NYU) School of Medicine, Graduate School of Arts and Science (Programa de Ingresso Especial para candidatos sem Graduação ou com Graduação incompleta). Estágios pós-doutorais em Bioquímica e Biologia Molecular de Parasitas na Rockefeller University (1990-1993) e na NYU School of Medicine (1994). Perito em Análise de DNA (2001) pela Fundação Educacional Charles Darwin do Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Professor Emérito dos Seminários Laveran Deane (Fiocruz, 2022). Professor Pesquisador Associado da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - UENF (1994; sênior I desde 1999). Mentor e coordenador do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da UENF (2000-presente), onde exerce atividades de pesquisa, ensino e extensão universitária em Genética Molecular Humana e Doenças Infecciosas, voltadas à desmistificação e à difusão da atividade científica. Líder de dois grupos de pesquisa certificados pelo CNPq, que visam traduzir o conhecimento da pesquisa científica em práticas de Epidemiologia Molecular de Doenças Genéticas e Infecciosas. Grupo I: "Genética da Identificação Humana: Aplicações médicas e forenses", cuja meta é o desenvolvimento de protocolos de genotipagem molecular, identificação, validação e determinação de marcadores de variação (epi)genética, aplicação de testes moleculares para diagnóstico de doenças genéticas em humanos e inserção dos testes diagnósticos no Sistema Único de Saúde. Desenvolveu testes genéticos (à disposição da sociedade) para o rastreio de Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 13 (Patau), Trissomia 18 (Edwards), microdeleção 7q11.23 (Williams-Beuren), 47,XXY (Klinefelter), 45,X (Turner), Hemofilias A e B, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph, distrofia muscular de Duchenne (DMD), distonia primária humana de início precoce (DYT1/TOR1A), atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (Doença de Kennedy), fibrose cística (CFTR deltaF508); X-frágil; inativação do cromossomo X; talassemia alfa (deleções -#945;3.7 e -#945;4.2); genitália ambígua (Sexagem molecular alossômica); defeitos de imprinting genômico; Doença de Suscetibilidade Mendeliana às Micobactérias; Imunogenética da suscetibilidade à infecção pelo HIV e da progressão para a Aids pediátrica. Grupo II: Quorum-sensing, Interferência Microbiana e Infecção, que visa ao desenvolvimento de processos de produção de imunobiológicos e genotipagem molecular de microrganismos (Escherichia coli enteropatogênica, Staphylococcus, Orthopoxvirus, Parapoxvirus, vírus do papiloma humano). Desde 2012, atua na área de Biologia Computacional em Epigenética Humana. Engajado na formação e capacitação de recursos humanos níveis Graduação e Pós-Graduação (Biociências e Biotecnologia, Medicina Veterinária e Medicina). Distinções: Chefe do Laboratório de Biotecnologia; membro do Conselho Curador, Conselho Universitário, Colegiado Acadêmico da UENF; Outstanding Associate Editor Awardee em Epigenomics and Epigenetics - Frontiers in Genetics, Associate editor para Frontiers in Cell and Developmental Biology; Review Editor da Frontiers In (Genetics and Microbiology). Atuou como Academic Handling Editor da SpringerPlus e Guest Editor da BioMed Research International. Consultor, parecerista e panelista junto a agências de fomento; revisor para revistas indexadas nacionais e internacionais; Paraninfo (1998), Patrono (2008) dos Formandos em Ciências Biológicas; Homenageado - área de Biotecnologia - Formandos em Ciências Biológicas (2004, 2006, 2009, 2010, 2011, 2012, 2013). Membro honorário total indicado na Sigma Xi (2021-2023). Impacto da produtividade: h-index: 17/(20 (ISI-Publons/ResearchGate).

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