área de pesquisa
- A Bayesian Approach to Diagnose Growth Hormone Deficiency in Children: Insulin-Like Growth Factor Type 1 Is Valuable for Screening and IGF-Binding Protein Type 3 for Confirmation
- A New Insight into the Surgical Treatment of Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia
- Activation of the MAPK pathway (RASopathies) and partial growth hormone insensitivity
- Alexander Augusto de Lima Jorge
- Alina Coutinho Rodrigues Feitosa
- Análise dos genes GHRH e GLI2 em pacientes com deficiência de hormônio do crescimento congênita
- ANÁLISE GENÉTICO-MOLECULAR INTEGRADA APLICADA AO PROCESSO DE INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Avaliação do método de sequenciamento de nova geração no diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
- Caracterização da insensibilidade ao fator de crescimento insulina-símile tipo 1 (IGF-1) em pacientes com defeitos no receptor ou na via de sinalização do receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R)
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): The journey towards appropriate treatment
- Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort
- Determinação da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Elevação dos valores de triglicéride e redução do colesterol HDL em crianças com síndrome de Noonan
- Escore clínico-patológico para predizer o risco de metástases e recorrência local em pacientes com carcinoma cortical adrenal e papel do algoritmo da reticulina na distinção entre adenomas e carcinomas corticais adrenais.
- Estudo da mutação da STAT5B em Criciúma – Santa Catarina: frequência e caracterização fenotípica de indivíduos heterozigotos
- Estudo do gene do Fator de Crescimento Insulino-símile tipo 1 e de seu receptor em crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Genetic investigation of patients with tall stature
- Genetic investigation of syndromic forms of obesity
- Genetics, clinical features and outcomes of non-syndromic pituitary gigantism: experience of a single center from Sao Paulo, Brazil
- High Throughput Sequencing to Identify Monogenic Etiologies in a Preselected Polycystic Ovary Syndrome Cohort
- Hormone resistance and short stature: A journey through the pathways of hormone signaling
- Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies
- International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood
- Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
- Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura
- Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile
- Pesquisa de Novos Fatores Genéticos no Atraso Constitucional do Crescimento e Desenvolvimento Humano
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Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with
RASopathies : 18-year experience of a tertiary center in Brazil - Reavaliação do papel da determinação das concentrações séricas do IGF-1 e IGFBP-3 na investigação de crianças com baixa estatura
- Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome
- Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital