Identificamos a influência da variação alélica ou de expressão gênica em doenças em populações miscigenadas, como a população geral brasileira, e em populações isoladas, como a menonita. Os estudos poderão resultar em novas estratégias de diagnóstico, prevenção e tratamento e na identificação de marcadores das doenças. Investigamos doenças autoimunes, neurológicas e câncer. A identificação de mutações causadoras de doenças monogênicas resultará em aprimoramento do diagnóstico e do aconselhamento genético para as famílias. Atualmente, investigamos variantes genéticas subjacentes a síndrome metabólica e outras doenças crônicas, por meio da análise de exomas e paineis de nutrigenética. O estudo de populações indígenas resultou no modelo conhecido como turnover de alelos, propondo que coevolução parasita/hospedeiro, seleção natural e deriva genética resultaram na alta proporção de alelos HLA-B novos em populações indígenas da América do Sul.
