Investigar as causas da deficiência intelectual e distúrbios correlatos como o transtorno do espectro autista, visando determinar suas frequências nas populações brasileiras; ampliar o conhecimento em relação às diferentes condições associadas a essas manifestações, tanto do ponto de vista clínico quanto laboratorial, implementando e aprimorando os diferentes métodos de investigação diagnóstica, bem como estabelecendo estratégias de prevenção, em especial no concernente ao aconselhamento genético, procurando integrar as atividades de pesquisa e envolver diferentes profissionais da área, de modo a facilitar o acesso e melhorar a assistência à pessoa com deficiência intelectual em todos níveis de complexidade do sistema de atenção à saúde.
