Desde 2013 foram identificados 7 genes Mendelianos novos, dentre eles, três estudos colaborativos do nosso INCT e centros do Nordeste, da Universidade Federal do Recife ( Dr. Joâo Ricardo de Oliveira) e da Paraiba (Dra. Silvana Santos). A partir da identificação desses genes serão geradas células-tronco IPS dos pacientes para estudos funcionais. Uma das nossas pesquisas foi publicada na revista científica CELL, de altíssimo impacto, sob o título de "Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype" ("Jagged 1 resgata fenótipo da distrofia muscular de Duchenne". A pesquisa teve grande repercussão. O resultado é fruto da colaboração dos cientistas Louis Kunkel e Kerstin Lindblad-Toh em parceria com a Escola de Medicina de Harvard. Descobriu-se que a distrofina pode não ser a única forma de achar cura ou terapia para a distrofia muscular de Duchenne.
