Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1980), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). ResearchID H-Index = 45, Google H-index = 57
graduate at Ciencias Biológicas from Universidade de São Paulo (1980), master's at Ciencias Biologicas from Universidade de São Paulo (1983) and ph.d. at Genetics from Universidade de São Paulo (1987); Full Professor in Genetics ( 2007). She was s head of the Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo from 2009-2012. Her main research focus is in human molecular genetics, aiming to dissect the genetics of craniofacial disorders (cleft lip and palate, craniossynostoses) and of Autism. Use of induced pluripotent stem cells (iPSC) is currently being used to model craniofacial and autism in order to understand the mechanisms leading to these disorders as well as to identify new therapeutic targets that could ameliorate the progression or avoid these disorders. She also coordenates a genetic counseling service for patients with craniofacial and autism spectrum disorders. She is also the coordinator of the laboratory of molecular diagnosis at Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células tronco (ttp://laboratorio.genoma.ib.usp.br).
