Doenças neuropsiquiátricas, câncer e defeitos congênitos são comuns na população e resultam em morbidade e mortalidade prococes. Embora ocorra agregação familial em muitos casos, a etiologia é heterogênea e complexa. Resultam de interações entre diversos fatores genéticos e ambientais, que atuam na predisposição e evolução. Porém, a interação gene-gene e gene-ambiente não está esclarecida na maioria destas afecções. O objetivo do grupo de pesquisa é investigar fatores genéticos (citogenéticos e moleculares) e epigenéticos envolvidos na susceptibilidade aos transtornos do espectro autista, câncer e defeitos congênitos, que possam resultar em possíveis marcadores de diagnóstico, prognóstico e preditivos. O grupo é formado por pesquisadores de diferentes instituições (FAMERP, UNESP, UNICAMP, USP, University of Colorado/USA, entre outras), que atuam em estreita colaboração em projetos que resultam em diversas publicações, intercâmbio de conhecimentos e formação de mestres e doutores.