As doenças com componente genético são responsáveis pela ocupação de cerca de 50% dos leitos pediátricos nos países desenvolvidos do hemisfério Norte.Embora no Brasil, e em particular no Estado do Pará, sejam muito mais prevalentes as doenças decorrentes da pobreza e do subdesenvolvimento, convém lembrar que os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) existem e não são diagnosticados se o pediatra e um laboratório especializado não estiveram alertas para esta possibilidade diagnóstica. Mesmo que seja discutível a oportunidade de criar estes testes compulsórios no Estado do Pará, no qual há preponderância de fatores ambientais na etiologia da deficiência mental (um dos sintomas principais de vários EIM), a implantação de programas deste tipo desperta o interesse dos profissionais envolvidos e da comunidade no assunto, além de permitir que os serviços envolvidos testem a metodologia e se preparem para aplicá-la, já com experiência, no futuro.Há poucos relatos sobre a incidência dos EIM na população do Estado do Pará. Praticamente não se encontra estudos sobre a caracterização clínica, bioquímica e molecular deste grupo de doenças. Além disso, a dificuldade na obtenção de dados epidemiológicos pode estar associada à ausência de um laboratório especializado no Pará destinado ao diagnóstico dos EIM. Diante desta limitação pretende-se formar um grupo de profissionais com ampla experiência no acompanhamento clínico e laboratorial dos pacientes acometidos por EIM. Desta forma, pretende-se definir uma estratégia para a investigação de EIM através de estudos integrados bioquímicos, clínicos, epidemiológicos e moleculares, empregando metodologias diversificadas.A integração da equipe de professores pesquisadores e estagiários, contando com o apoio de instituições governamentais municipais, estaduais e federais, proporcionará a formação de um grupo atuante nesta área do conhecimento, economizando investimentos e auxiliando na qualidade de vida da população do Estado do Pará.
