Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas metabólicas, causadas por mutações que alteram a síntese, transporte, degradação ou armazenamento de moléculas no organismo. Mais de 1.000 diferentes EIM já foram definidos e estima-se uma incidência mundial de 1/800 nascimentos. O diagnóstico precoce é fundamental para tratamento e bom prognóstico de diversas destas doenças. Este projeto visa a pesquisa de EIM no Estado do Rio de Janeiro e evoluiu no decorrer dos anos sempre procurando a introdução de novas tecnologias que proporcionem: aumento dos casos diagnosticados, prevenção de novos casos, introdução e acompanhamento de tratamentos e um maior conhecimento dos processos bioquímicos envolvidos nestas patologias.
