Erros Inatos do Metabolismo Conceito

área de pesquisa

• "Análise de Ácidos Orgânicos em Disfunções Genéticas Metabólicas"
• A administração aguda de D-Galactose provoca um aumento dependente de idade na atividade da acetilcolinesterase em córtex cerebral de ratos.
• Alanina Previne a Inibição da Glicólise in vitro Causada por Fenilalanina em Córtex Cerebral de Ratos
• Alethéa Gatto Barschak
• Alterações nos perfis de aminoácidos plasmáticos em pacientes autistas.
• Ana Paula Pereira Scholz de Magalhães
• Ana Vitoria Barban Margutti
• Angela Sitta
• Análise de ácidos orgânicos no diagnóstico de erros inatos do metabolismo
• Análise Genético-Bioquímica de Pacientes Brasileiros Portadores de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Atividade da ATP-Difosfoidrolase(E.C.3.6.1.5.) Em Fração Sinaptossomal de Córtex Cerebral de Ratos Na Fenilcetonúria Experimental.
• Atividade da Na+,K+-ATPase Em Membrana Plasmática de Plaquetas e de Eritrócitos Humanos Na Fenilcetonúria
• Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com hiperargininemia.
• Avaliação de estresse oxidativo em adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e doenças do espectro zellweger.
• Avaliação do efeito preventivo da suplementação de creatina, piruvato e taurina sobre parâmetros de estresse oxidativo e de metabolismo energético induzidos pela administração prolongada de leucina a ratos Wistar
• Avaliação do Risco de Cárie Dental Em Pacientes Fenilcetonúricos.
• Avaliação dos efeitos neuro e hepatotóxicos da homocisteína em ratos utilizando uma abordagem bioquímica e comportamental : papel antioxidante do ácido fólico
• Avaliação dos Níveis Plasmáticos de Carnitina em Crianças com Suspeita de Erros Inatos do Metabolismo
• Captação de neurotransmissores por vesículas sinápticas: efeito de neurotoxinas endógenas e exógenas
• Caracterização de Aminoacidúrias e Aminoacidopatias por método cromatografico
• Caracterização de doenças lisossomicas de depósito com acúmulo e excreção de oligossacarídios
• Carlos Severo Dutra Filho
• Carolina Araujo Moreno
• Carolina Didonet Pederzolli
• Caroline Paula Mescka
• Cesário Paulo Honório de Oliveira
• Clarissa Günther Borges
• Cleber Monteiro Cruz
• Cleide Gonçalves da Silva
• Cláudia Maria Rangel de Carvalho dos Santos
• Clóvis Milton Duval Wannmacher
• CONSANGUINIDADE E EFEITO FUNDADOR DA MUTAÇÃO G377S DA DOENÇA DE GAUCHER EM POPULAÇÃO DE TABULEIRO DO NORTE ? CEARÁ ? BRASIL
• Cristiane Barbosa Araujo
• Cristiane Matté
• Daniel Rocha de Carvalho
• Detecção de Erros Inatos do Metabolismo Em Pacientes Internados Em Unidades de Tratamento Intensivo Neonatais e Pediátricas.
• DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES PORTADORES DE MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO
• Diagnóstico Laboratorial Bioquímico de Doenças de Depósito Lisossomal do grupo de disfunções mais prevalentes no LABEIM, que são as Mucopolissacaridoses
• DOENÇA DE FABRY: CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E ESTUDOS DE EXPRESSÃO DE MUTAÇÕES NO GENE DA ALFA-GALACTOSIDASE A
• Efeito da β-alanina sobre alguns parâmetros bioquímicos em cérebro de ratos.
• Efeito da Administração Aguda de Arginina Sobre Aspectos Bioquímicos e Comportamentais em Ratos Adultos
• Efeito da Administração de Alanina A Ratos Submetidos À Fenilcetonúria Experimental Pós-Natal.
• Efeito da Administração de Prolina Sobre O Comportamento de Ratos Submetidos Às Tarefas de Habituação Ao Campo Aberto e de Esquiva Inibitória.
• Efeito da administração intraperitoneal de glicerol sobre parametros bioquímicos e estruturais em rim de ratos jovens
• Efeito da administração intrastriatal dos ácidos alfa-ceto-isocapróico, alfa-ceto-isovalérico e alfa-ceto-beta-metilvalérico sobre o comportamento de ratos adultos
• Efeito da administração oral de alanina a pacientes fenilcetonúricos de difícil manejo dietético
• Efeito da cisteamina sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos submetidos a modelo experimental de cistinose
• Efeito da Cistina Sobre as Atividades da Piruvatoquinase e da Creatinaquinase de Coração de Ratos Jovens
• Efeito da fenilalanina e da alanina sobre as atividades dos complexos da cadeia respiratória de córtex cerebral de ratos
• Efeito da Fenilalanina e de Inibidores da Fenilalanina Hidroxilase Sobre A Captação de Glicose In Vitro Por Cérebro de Ratos.
• Efeito da Fenilalanina sobre a Atividade da Creatinaquinase em Córtex Cerebral, Cerebelo e Cérebro Médio de Ratos
• Efeito da Hiperfenilalaninemia Aguda Sobre Parâmetros Comportamentais do Rato
• Efeito da histidinemia materna sobre alguns parâmetros de desenvolvimento neuromotor e de homeostasia energética em córtex cerebral de ratos.
• Efeito da sobrecarga de beta-alanina sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo no cérebro de ratos.
• Efeito de aminoácidos acumulados na fenilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos.
• Efeito de metabólitos acumulados na doença da urina do xarope do bordo sobre a lipoperoxidação in vitro em cérebro de ratos
• Efeito de metabólitos da doença do xarope do bordo sobre parâmetros de estresse oxidativo em ratos jovens
• Efeito de neurotoxinas endógenas e exógenas na captação vesicular de neurotransmissores
• Efeito de vários ácidos orgânicos sobre a glicólise aeróbica e a lipoperoxidação em cérebro de ratos jovens
• Efeito do dimetilsulfóxido na atividade da esfingomielinase e metabolismo do colesterol em fibroblastos de indivíduos com doença de Niemann-Pick tipo C
• EFEITO DO TRIPTOFANO E SEUS METABÓLITOS SOBRE A ATIVIDADE DA CREATINAQUINASE EM CÓRTEX CEREBRAL DE RATOS
• Efeito do ácido fólico sobre as alterações nas atividades da Na+, K+ - ATPase e da butirilcolinesterase e sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo causadas pela homocisteína em ratos
• Efeito do ácido gama-hidroxibutírico e da tirosina sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
• Efeito do ácido glutárico sobre o estresse oxidativo em cérebro de ratos
• Efeito do ácido metilmalônico sobre o estresse oxidativo em músculo esquelético e rim de ratos jovens.
• Efeito do ácido metilmalônico sobre o estresse oxidativo em rim e músculo esquelético de ratos jovens.
• Efeito do ácido propiônico sobre o estresse oxidativo em rim e músculo esquelético de ratos jovens.
• Efeito do Ácido Propiônico sobre o estresse oxidativo no músculo esquelético e rim de ratos jovens.
• Efeito dos Aminoácidos de Cadeia Ramificada Sobre a Atividade da Creatinaquinase de Cérebro de Ratos jóvens
• Efeito dos aminoácidos fenilalanina e/ou alanina sobre a incorporação de 32P in vitro nas proteinas do citoesqueleto de cortex cerebral de ratos jovens
• Efeito dos Ácidos D-2-Hidroxiglutárico sobre o Metabolismo Energético em Cérebro, Músculo Esquelético e Músculo Cardíaco de Ratos Jovens
• Efeito dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo e do sistema glutamatérgico
• Efeito dos Ácidos Etilmalônico e Metilsucínico Sobre Alguns Parâmetros do Sistema Glutamatérgico e de Estresse Oxidativo em Cérebro de Ratos
• Efeito dos ácidos glutárico e 3-hidroxiglutárico sobre o sistema glutamatérgico de cérebro de ratos e cultivo de córtex cerebral de ratos neonatais
• Efeito in vitro da Cistina e da Cisteamina sobre a Atividade da Creatinaquinase de Retina de Porco
• Efeito in vitro da cistina sobre a atividade da creatinaquinase em córtex cerebral de ratos jovens
• Efeito in vitro da histidina e derivados sobre o estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos
• Efeito in vitro de substâncias acumuladas na citrulinemia sobre os parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos
• Efeito in vitro do ácido gama-hidroxibutírico sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
• Efeito in vitro dos compostos acumulados na citrulinemia e na argininemia sobre a atividade da Na+,K+-ATpase de membrana plasmática sináptica de córtex cerebral de ratos jovens.
• Efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre as atividades enzimáticas dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
• Efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre as atividades enzimáticas dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos joves
• Efeito in vitro dos ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens.
• Efeitos da β-alanina sobre alguns parâmetros bioquímicos em cérebro de ratos Wistar
• Efeitos da Fenilalanina, Fenilpiruvato e Alanina sobre as Atividades da ATP - Difosfoidrolase (EC 3.6.1.5) e 5'- Nucleotidase (EC 3.1.3.5) em Sinaptossomas de Córtex Cerebral de Ratos
• Efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre alguns parâmetros bioquímicos e comportamentais na prole e possível efeito protetor da associação de piruvato com creatina em ratos Wistar
• Efeitos da Suplementação com Creatina e Piruvato Sobre Parâmetros de Estresse Oxidativo e Metabolismo Energético em Cérebro de Ratos Wistar Submetidos à Fenilcetonúria Experimental
• Efeitos da tirosinemia materna sobre alguns parâmetros comportamentais e enzimáticos na prole e possível neuroproteção da associação de piruvato com creatina em ratos Wistar
• Efeitos In Vitro e In Vivo da Prolina Sobre a Atividade da Creatinaquinase em Cérebro de Ratos jóvens
• Efeitos in vitro e in vivo da tirosina sobre algumas enzimas do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos.
• Efeitos in vivo e in vitro do ácido glutárico sobre parâmetros bioquímicos do metabolismo energético em cérebro médio, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos joves
• ELAMIPRETIDE RESTORES MITOCHONDRIAL FUNCTION IN TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY MICE AND HUMAN FIBROBLASTS
• Elenara Rieger
• Estresse Oxidativo em Doenças Metabólicas
• ESTRESSE OXIDATIVO NA CRIOPRESERVAÇÃO DO SÊMEN EQÜINO
• Estresse Oxidativo na Fenilcetonúria Experimental
• ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM MUPOLISSACARIDOSE TIPO II E POSSÍVEIS PORTADORAS: UMA CONTRIBUIÇÃO PARA O ENTENDIMENTO DA CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO
• Estudo clínico, neurológico e bioquímico de um Erro Inato do Metabolismo do Aminoácido Tirosina: Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart)
• Estudo de diferentes parâmetros de estresse oxidativo na adrenoleucodistrofia ligada ao X.
• Estudo de neuroproteção dos efeitos da fenilalanina sobre astrócitos de ratos em cultura
• Estudo de neuroproteção por suplementação de substâncias energéticas e antioxidantes sobre os efeitos neurotóxicos causados pela leucina na morfologia dos espinhos dendríticos de neurônios do hipocampo e em parâmetros comportamentais, energéticos e de estresse oxidativo em ratos Wistar
• Estudo do Papel da Na, K-ATPase em Modelos Experimentais de Hiperprolinemia Tipo II
• Estudo do papel do estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos submetidos ao modelo experimental de hiperprolinemia tipo II
• Estudo do Sistema Beta-Endorfínico em um Modelo Animal de Fenilcetonúria
• Estudos comportamentais e do metabolismo energético em ratos submetidos a modelos de Acidúria Glutárica Tipo I
• Estudos Experimentais Na Doenca do Xarope do Bordo: Efeito dos Aminoácidos de Cadeia Ramificada e Seus Cetoácidos Sobre A Atividade da Na+,K+-ATPase de Membrana Plasmática Sináptica de Córtex Cerebral de Ratos
• Estudos experimentais sobre alguns parâmetros bioquímicos e comportamentais em córtex cerebral de ratos submetidos ao modelo químico de sarcosinemia
• Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose: efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens.
• Felipe Pinheiro de Oliveira
• Fernanda Bertão Scalco
• Filamentos Intermediários De Córtex Cerebral E De Cerebelo De Ratos Submetidos A Modelos Experimentais De Erros Inatos Do Metabolismo No Período De Desenvolvimento Pós-natal.
• Filippo Pinto e Vairo
• Flavia Balbo Piazzon
• Fosforilação de Proteinas do Citoesqueleto do Cortex Cerebral de Ratos Na Fenilcetonúria Experimental
• Fábio Almeida Morais
• Giovana Brondani Biancini
• Giselli Scaini
• Guilhian Leipnitz
• Gustavo da Costa Ferreira
• Hector Yuri Conti Wanderley
• Histidinemia experimental aguda e seu efeito sobre o comportamento de ratos submetidos à tarefa de campo aberto
• Histidinemia Experimental Aguda e Seu Efeito Sobre O Comportamento de Ratos Submetidos ÀTarefa de Campo Aberto
• Ida Vanessa Doederlein Schwartz
• Influência da ingestão alimentar nos níveis de zinco, cobre e superóxido dismutase de crianças normais e pacientes com fenilcetonúria
• Investigação da atividade da enzima biotinidase em diferentes situações clínicas: icterícia neonatal e fenilcetonúria.
• Investigação do Estresse Oxidativo em Pacientes com Fenilcetonúria Antes e Depois do Tratamento Dietético
• Investigação do estresse oxidativo em pacientes tratados e não tratados com Doença do Xarope do Bordo
• ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA EM SORO PARA INVESTIGAÇÃO DAS DOENÇAS CONGÊNITAS DA GLICOSILAÇÃO: PERFIL DOS CASOS INVESTIGADOS PELO LABORATÓRIO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGR
• Jaime Custódio da Silva Filho
• José Araújo de Oliveira Silva
• LABEIM-Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo
• Larissa Emi Matsumoto
• Lilia Farret Refosco
• Lorena Martins Cunha
• Maria Efigenia de Queiroz Leite
• Maria Lúcia Costa de Oliveira
• Mariana Germano Gejão
• Mariana Pereira de Souza Goldim
• Marilyn Tsao
• Marina Mastelaro de Rezende
• Marlene de Fátima Turcato
• Mecanismos de neuroproteção contra endotoxinas
• Mecanismos de neuroproteção dos efeitos tóxicos causados por fenilalanina em cultura de astrócitos corticais de ratos Wistar
• Moacir Wajner
• Modelo Experimental de Fenilcetonúria
• Obtenção de Hidrolisados Proteicos com Baixo Teor de Fenilalanina
• Otimização de Extração e Análise por CG-DIC de Aminoácidos em Sangue Coletado em Papel de Filtro e Obtenção de Valores de Referência de Aminoácidos para a População do Rio de Janeiro.
• Papel do estresse oxidativo na neurotoxicidade da 5-oxoprolina e do ácido N-acetilaspártico em encéfalo de ratos
• Papel do estresse oxidativo na neurotoxicidade do ácido L-piroglutâmico: relevância na fisiopatologia de distúribios hereditários do ciclo do gama-glutamil
• Papel do ácido lipóico na neuroproteção contra a toxicidade da fenilalanina e seus metabólitos
• Patricia Ashton Prolla
• Pediatric anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis mimicking glutaric aciduria type 1: A case report
• Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo, através de Testes de Triagem Urinários, no Hospital das Clínicas de Ribierão Preto
• Prof. Dr. José Simon Camelo Júnior
• Programa de Prevenção da Doença de Tay-Sachs Através do Uso da Lágrima
• Renata Pinotti Alves
• Ricardo de Souza Ribeiro
• Sandra Regina Morini
• Suzana Nesi França
• Sílvia Brustolin
• Taiane Alves Vieira
• Tanise Gemelli
• Tatiele Nalin
• Tereza Helena Tavares Maurício
• Triagem para Doença de Fabry em Amostra de Sangue Impregnadas em Papel filtro e sua Possível aplicação para a Triagem Neonatal
• Tássia Tonon
• Validação das técnicas fluorimétricas para estabelecimento da atividade específica da beta-glicosidase e quitotriosidase de sangue impregnado em papel filtro para o diagnóstico da doença de Gaucher
• Vanessa Vitcoski Daitx
• Wagner Antonio da Rosa Baratela