Correlações genótipo fenótipo que permitem direcionar o diagnóstico. Estudo de polimorfismos que significam fatores de risco para alterações clínicas e onde podem ser tomadas medidas preventivas.Desenvolvimento de diagnóstico molecular pré-natal, pré-implantacional e pré-fecundaçao.Triagem Neonatal da Fibrose Cística-padronizaçao metodológica.
