Genética Clínica Conceito

área de pesquisa

• "Diagnostico Diferencial das Microcefalias".
• "Síndrome de Turner: A perspectiva das pacientes".
• ?PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL DOS PACIENTES COM SÍNDRME DE DOWN ACOMPANHADOS EM AMBULATÓRIOS DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO JÚLIO MULLER DA UNIVERSSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO?.
• A child with cat-eye syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum phenotype: A discussion around molecular cytogenetic findings
• A construção de um instrumento para a avaliação de desenvolvimento de linguagem: idealização, estudo para padronização e validação.
• A malformação frontonasal : aspectos patogenicos, etiologicos, clinicos e diagnostico diferencial
• A sindrome do "Cri du Chat"
• A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes
• A síndrome de Leigh. Um estudo descritivo de 5 casos.
• AAnálise do projeto "Espaço Integrado de Desenvolvimento e Estimulação (EIDE)" na rede municipal de ensino de Niterói/RJ: período 2008-2009.
• Aberrações Estruturais do Cromossomo X e Síndrome de Turner
• Abordagem Clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2: anomalais palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia
• Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients
• Acidúria Glutárica Tipo I, Avaliação Clínica e Estudo Molecular de Casos Brasileiros.
• Alterações ecocardiográficas em casos de síndrome de down acompanhados em um serviço genética no Nordeste brasileiro / Echocardiographic alterations in cases of down syndrome followed up in a genetic service in northeastern Brazil
• Ana Carolina de Paula
• Ana Luiza Villaça Coelho
• Ana Maria Silveira Machado de Moraes
• Analise descritiva da compressão medular cervical nas mucopolissacaridoses
• Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético
• Anomalias Craniofaciais, genética e Saúde Pública: contribuições para o reconhecimento da atual situação da assistência no Sistema Único de Saúde
• Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil
• Antonia Paula Marques de Faria
• Antônio Sérgio Ramalho
• Análise através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) em pacientes com suspeita clínica de doenças genéticas associadas a microdeleção/microduplicação cromossômica
• Análise Citogenética de pacientes com suspeita de Síndromede Ullrich-Turner no estado do Ceará-Brasil
• Análise de haplótipos e mutações no gene ATM em famílias brasileiras com a síndrome da Ataxia-Telangiectasia.
• ANÁLISE DO GENE DO SUBSTRATO DO RECEPTOR DA INSULINA 1 (IRS1) EM PESSOAS COM DIABETES MELLITUS TIPO 2: IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES DE RISCO.
• Análise do gene SHOX em pacientes com mesomelia e(ou) deformidade de Madelung
• Análise molecular do gene da fenilalanina-hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria
• Análise Molecular do Gene FOXL2 em Mulher com Síndrome da Blefarofimose Ptose Epicanto Inverso com Falência Ovariana Prematura.
• APRESENTAÇÃO FENOTÍPICA DA DOENÇA DE POMPE INFANTIL EM PACIENTE EM USO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
• AS CIRCUNTÂNCIAS DO NASCIMENTO DE CRIANÇAS COM GENITÁLIA AMBIGUA E SUAS REPERCUSSÕES FAMILIARES E SOCIAIS
• As Filhas de Muu. As implicações do aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal na vida de mulheres atendidas pelo Departamento de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ (1999-2003)
• Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo.
• ASPECTOS FONOAUDIOLÓGICOS DA SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN.
• Aspectos genéicos e nosológicos das anormalidades de crescimento
• ASPECTOS HEMATOLÓGICOS E DE FUNÇÃO ESPLÊNICA NA SÍNDROME DE DOWN.
• ASPECTOS PSICOSSOCIAIS DA ANEMIA FALCIFORME NO BRASIL. A PERCEPCAO DOS PORTADORES, BEM COMO DOS GENETICISTAS E HEMATOLOGISTAS BRASILEIROS A RESPEITO DA DOENCA.
• Assistencia fisioterapêutica a Osteogênese Imperfeita no Sistema Único de Saúde do Municipio do Rio de Janeiro
• Associação entre o câncer de mama triplo negativo e ancestralidade africana
• Atenção a pessoas com anomalais craniofaciais no Brasil: avaliação e propostas para o Sistema Único de Saúde
• Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: Propostas para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde.
• Autismo Infantil
• Availability of Genetic Tests in Public Health Services in Brazil: Data from the Brazilian Rare Diseases Network
• Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, monossomia 10q e deficiência de 17p e de 1p/19q
• Avaliação clínica e estudo imunológico
• Avaliação Clínica e Estudo Imunológico in vitro de Pacientes com Síndrome de Turner
• Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com hiperargininemia.
• Avaliação da linguagem da sídrome de Down
• Avaliação das habilidades sociais na Sindrome de Turner
• Avaliação de crianças expostas ao zika vírus na gestação que não apresentaram microcefalia ao nascer, no município de Fortaleza-CE, nos anos de 2015 ? 2016
• AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NOS GENES DE REPARO E DETOXIFICAÇAO E A ASSOCIAÇÃO COM O DANO NO DNA EM ETILISTAS
• AVALIAÇÃO DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO FORNECIDO A PORTADORES DA TALASSEMIA MENOR.
• Avaliação do Desenvolvimento Global de Pacientes com Doenças Metabólicas Hereditárias
• Avaliação do Desenvolvimento neuro-psico-motor de prematuros na faixa etária de 2 a 5 anos
• AVALIAÇÃO DO USO DE MEDICAMENTOS E DROGAS DE ABUSO EM GESTAÇÕES DE MÃES DE CRIANÇAS PORTADORAS DE CARDIOPATIA CONGÊNITA
• Avaliação Nutricional de Pacientes com Doenças Metabólicas Hereditárias
• Bailey-Bloch Congenital Myopathy in Brazilian Patients: A Very Rare Myopathy with Malignant Hyperthermia Susceptibility
• Bethânia de Freitas Rodrigues Ribeiro
• Candidate genes of oculo-auriculo-vertebral spectrum in 22q region: A systematic review
• Cannabidiol Successful Therapy for Developmental and Epileptic Encephalopathy Related to CYFIP2
• CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E EPIDEMIOLÓGICA DAS FISSURAS ORAIS EM UMA AMOSTRA DE PACIENTES NASCIDOS NO PARANÁ.
• Caracterização da desnutrição Intra-Uterina e sua Relação com os Valores do Eritrograma e Ferritina do Cordão Umbilical em Recém-Nascidos de uma Maternidade Pública de Salvador
• Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas oriais em Alagoas
• Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas orofaciais em Alagoas.
• Caracterização de mutações, análise de expressão do gene RMRP e avaliação do perfil imunológico de pacientes com doença de McKusick
• Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais.
• Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética
• Carina Tatiana Giunco
• Casuística de Síndrome de Down (SD) do ambulatório de Genética Clínica do Hospital Universitário de Brasília (HUB) - Avaliação frente aos conhecimentos clínicos e citogenétcos atuais
• Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida
• Cerliponase alfa in the treatment of patients with classic and atypical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America
• Charles Marques Lourenço
• Cleide Largman Borovik
• Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants
• Comment on Balsamo et al.: -Birt-Hogg-Dubé syndrome with simultaneous hyperplastic polyposis of the gastrointestinal tract: case report and review of the literature-
• Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients
• CONTRIBUIÇÕES PARA A FORMULAÇÃO DE ESTRATÉGIAS PARA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DE FENDAS OROFACIAIS TÍPICAS SINDRÔMICAS
• Craniofacial microsomia: Reflections on diagnosis and severity assessment based on a series of cases
• Cromossomopatias
• Daher Sabbag Filho
• Daniel Rocha de Carvalho
• Daniela Faroro Giovannetti
• Danilo Moretti-Ferreira
• De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis
• Debora Farias Batista Leite
• Debora Romeo Bertola
• Deficiência Visual Grave: Impacto de Fatores Genéticos-Epidemiológicos em Populações do Nordeste do Brasil
• Defining dysmorphic facial features in congenital Zika syndrome
• Denise Pontes Cavalcanti
• Denise Yvonne Janovitz Norato
• Dental treatment before surgery in a patient with cleft lip and palate: case report
• Description of Functioning in Children and Adolescents with Mucopolysaccharidosis ? Case series
• Desvendando doenças genéticas associadas à hipertermia maligna: estudo em 28 famílias.
• Detecção de sequências Y-específicas através de PCR em pacientes com cariótipo 45,X
• Detecção de sequências Y-específicas em pacientes com alterações dos sexos genético, gonadal e/ou gonadoblastoma.
• DETERMINAÇÃO DA BASE MOLECULAR DA SÍNDROME ABLEFARIA-MACROSTOMIA
• Determinação de um protocolo de investigação de anomalias congênitas através de hibridação in situ fluorescente (FISH) em imprints celulares de fígado.
• Determinação primária do sexo : estudo clínico, citogenético e molecular
• Development and validation of homebrew FISH Probes for 22q11.2 deletion syndrome
• Diagnóstico Molecular da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva em Pacientes Brasileiros
• Diagnósticos de Enfermagem na síndrome de Turner
• Dicêntrico de Braço Curto do Cromossomo Y: Considerações Clínicas e Citogenéticas
• Dificuldades alimentares em pacientes com Fenilcetonúria
• Displasia Frontonasal: Estudo Neurológico, Neuropsicológico e Neurorradiológico"
• Dora Mendéz del Castillo
• Dra. Chong Ae Kim
• Dra. Têmis Maria Félix
• Eduardo Vieira Neto
• Efeitos Fetais do Alcool: Dados Socio-Culturais, Familiares, Maternos e Neonatais em Populações de Baixa Renda de João Pessoa-PB
• Em contato com as doenças genéticas. Tradições culturais e reflexões presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.
• Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America
• EPIDEMIOLOGIA DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NO CEARÁ / EPIDEMIOLOGY OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY IN CEARÁ
• Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN)
• Erlane Marques Ribeiro
• Ester Silveira Ramos
• Estratégia Citogenética Pré-Natal para as Síndromes de Bloom, Ataxia Telangiectasia e Fanconi no Primeiro Trimestre.
• Estudo dos defeitos congênitos na região metropolitana de Porto Alegre
• Estudo celular e imunológico na anemia de Fanconi
• Estudo Citogenético em uma Amostra de Óbitos Perinatais
• Estudo clínico e cromossômico de pacientes portadores de alterações pigmentares da pele e deficiência mental.
• Estudo Clínico e Epidemiológico das Polidactilias
• Estudo Clínico e sequenciamento Direto do gene TWIST em indivíduos com sinais sugestivos da síndrome de Saethre-Chotzen
• Estudo Clínico, Citogenético e Molecular Na Síndrome de Prader-Willi
• Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul
• Estudo Clínico-Genético em adolescentes e adultos jovens com Síndrome de Williams
• Estudo das anomalias congênitas em necropsias perinatais no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
• Estudo das malformações congênitas a partir do campo 34 na declaração de nascido vivo no município do Rio de Janeiro
• Estudo de Deficientes Mentais Sem Sindrome de Down Que Manifestam Sete Ou Mais Sinais Clinicos Associados A Aberracoes Cromossomicas.
• Estudo de Genitália Ambígua em Populações da América do Sul
• Estudo de Mutações do Gene do Receptor de Andrógenos
• Estudo Diagnóstico e Nosológico de Malformações Congênitas Infantis em Hospital de Referência de Brasília (HRAS)
• Estudo do cariótipo constitucional e dos defeitos dos tecidos envolvidos na lesão de crianças portadoras de defeitos de fechamento de tubo neural
• Estudo do desenvolvimento neuro-psico-motor através do Teste de Denver II em crianças da cidade de Natal nos primeiros 2 anos de vida
• Estudo familiar de pacientes com anomalias associadas as fissuras labiopalatinas no Serviço de Defeitos da Face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
• Estudo Genético Clínico da Disostose Frontonasal
• Estudo genético clínico e citogenético molecular de pacientes portadores da seqüência da lisencefalia isolada .
• Estudo Genético-Clínico de 16 Indivíduos Portadores de Hidrocefalia de Etiologia Não-Esclarecida
• Estudo Genético-Clínico de Deficientes Mentais sem Síndrome de Down
• Estudo genético-clínico de indivíduos com características da síndrome Kabuki
• ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO CEARÁ
• ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DO GLAUCOMA CONGÊNITO PRIMÁRIO
• ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO, RADIOLÓGICO E ANATOMOPATOLÓGICO DE OSTEOCONDRODISPLASIAS LETAIS
• ESTUDO MOLECULAR DE PORTADORES DE ATAXIA DE FRIEDREICH
• Estudos de Neuroimagem quantitativa em indivíduos com anomalias crânio-faciais
• Experiência clínica e laboratorial em 19 casos dqa síndrome de Hunter em um grupo de pacientes com mucopolissacaridose
• Famílias Brasileiras diagnosticadas com atrofia muscular espinhal proximal crônica (tipo Kugelberg-Welander). Estudo de ligação genética com marcadores do cromossomo 5
• Fatores de risco maternos para anomalias congênitas dos rins e trato urinário: Um estudo caso-controle
• Frequency of Fabry disease in a Juvenile Idiopathic Arthritis Cohort
• Frequency-Following Response e aspectos neuropsicológicos em crianças e adolescentes com síndrome de Down
• Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT
• Frequência e caracterização clínica de indivíduos com a síndrome de deleção 22q11.2 entre pacientes diagnosticados com púrpura trombocitopênica imunológica na Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas
• Genomic imbalances in craniofacial microsomia
• Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome
• Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families
• Genética Molecular
• Giorgio Adriano Paskulin
• Gisele Santos de Oliveira
• Henrique Gil da Silva Nunesmaia
• Hipertelorismo e defeitos de linha media facial : estudo genetico-clinico de uma amostra de pacientes
• História Natural das Anomalias Craniofaciais
• Identificação Molecular de Seqüências do Cromossomo Y em Pacientes com Síndrome de Turner
• Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil
• Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies
• Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita
• Inativação do cromossomo X e Síndrome de Ullrich-Turner: Análise através do padrão de metilação
• Incidência de Erros Inatos do Metabolismo em Crianças Matriculadas em Programa de Estimulação Precoce em Belém
• Incidência de Fenilcetonuria e outras Hiperfenilalaninemias no Estado de Minas Gerais ? Dados do Programa Estadual de Triagem Neonatal
• Incidência e Caracterização Clínica de Pacientes com que Internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e Detecção da Síndrome de Deleção 22q11 através de Exame de Cariótipo Sincronizado e de Técnica de FISH
• Instabilidade atlanto-axial na síndrome de Down: recomendações.
• Investigação citogenética em indivíduos com fendas orofaciais e triagem dos casos informativos para estudos específicos.
• Investigação clínica e análise por hibridização in situ fluorescente (FISH) de microdeleções em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas
• Investigação clínica e citogenética molecular de indivíduos com cardiopatia congênita e suspeita de deleção 22q11.2.
• Investigação clínico-epidemiológica em um modelo de educação inclusiva visando ao estudo dos transtornos do desenvolvimento.
• Investigação da hipertermia maligna em Santa Catarina
• Investigação da variação do número de cópias gênicas utilizando Multiplex Ligation - dependent probe amplification ( MLPA) em amostras de tumor, tecido adjacente e sangue periférico obtido de portadores de carcinoma colorretal.
• Investigação de microdeleções cromossômicas nos sítios de quebra de translocação autossômicas recíprocas associadas a um fenótipo anormal
• Investigação de Mutações no Gene BRCA1 em Famílias Brasileiras com Suspeita da Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e/ou Ovário.
• Investigação dos traços talassêmicos beta e delta-beta em uma amostra da população estudantil de Campinas, SP
• Investigações genéticas em doenças raras: uma contribuição positiva das tecnologias genômicas
• Israel Gomy
• Itinerários terapêuticos de mães de portadores de malformações congênitas e síndrome genética: o caso da síndrome de Moebius
• Josemar de Lima Oriani
• Josiane de Souza
• Juan Clinton Llerena Junior
• Laryngeal, Tracheal, and Bronchial Disease in the Mucopolysaccharidoses: Endoscopic Study
• Letícia Lima Leão
• Liane de Rosso Giuliani
• Lilian Maria José Albano
• Malformação Frontonasal: estudo genético-clínico de 31 pacientes não portadores de quadro sídromicos já definidos.
• Malformações do Sistema Nervoso Central: Estudo da frequência e distribuição em 1976 necropsias consecutivas realizadas no Departamento de Anatomia Patológica e Medicina Legal da Faculdade de Medicina da UFMG no período de 1976 A 1994.
• Mara Santos Cordoba
• Marcela Augusta de Souza Pinhel
• Marcial Francis Galera
• Maria Auxiliadora Monteiro Villar
• Maria Betânia Pereira Toralles
• Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
• Maria Leine Guion de Almeida
• Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
• Marshall Ítalo Barros Fontes
• Marta Wey Vieira
• Martin Ritter Whittle
• Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, and High-Resolution Karyotype for Differential Diagnosis Oculoauriculovertebral Spectrum: A Systematic Review
• Neurofibromatose
• Neurological growth and development of children asymptomatic at birth whose mothers had Zika during pregnancy
• Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil
• O ensino da prática médica no internato em tempo de pandemia: aprendizados e impactos emocionais
• O tratamento da Doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
• Ophthalmologic Impairment and Intellectual Disability in a Girl Presenting Kenny-Caffey Syndrome Type 2
• Osteotomia Pélvica no Tratamento da Extrofia de Bexiga e Cloaca
• Pablo Domingos Rodrigues De Nicola
• Patrick Atademos-Felipe
• PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
• Percepção, conhecimento e atitude de profissionais de saúde e de mães sobre fatores de risco e prevenção do retardo mental.
• PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE RECÉM-NASCIDOS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO JÚLIO MÜLLER, MATO GROSSO, BRASIL.
• Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS
• Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparenta e do padrão de metilação na Síndrome de Beckwith-Wiedemann e na Hemihiperplasia Isolada
• Pesquisa de mutações no gene CDKN2A em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário.
• Prof Dr Victor Evangelista de Faria Ferraz
• Pseudohypoparathyroidism with Ectopic Calcification and 22q11 Deletion Syndrome: A Rare Case
• Radiological findings of a boy with spondyloenchondrodysplasia (SPENCD)
• RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA
• Rafael Fabiano Machado Rosa) Prevalência e Caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratameno Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)
• Raíssa Tainá Gonçalves Boato
• Respiratory function during enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: lomgitudinal course, prognostic factors, and the impact of time from diagnosis to tredatment start
• Sandra Regina Dantas Nascimento
• Sindrome de Li-Fraumeni: estudo genético de caso raro com leiomiossarcoma de reto como primeira manifestação fenotípica.
• Spinal cord occupation ratio (SCOR) and its application in the diagnosis of cervical spinal cord compression in Mucopolysaccharidoses
• Síndrome de Williams e suas interfaces cognitivas: fonte privilegiada de investigação na neurociência da linguagem
• Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência
• Síndrome de Down e Epilepsia: Aspectos Epidemiológicos e Eletroencefalográficos.
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA
• Síndrome de Proteus: Diagnóstico Diferencial e Evolução
• Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de Magalhães
• Tereza Helena Tavares Maurício
• Thayse Bienert Goetze Fallavena
• Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their caregivers
• Unusual Characteristics and Variable Expressivity in a Brazilian Family with Cherubism
• Unusual features in a child with Marshall-Smith syndrome due to a novel NFIX variant: Evidence for an abnormal protein function
• Utilização da técnica de SNP-array para investigação de fendas orofaciais típicas e cardiopatias congênitas com fenótipo da síndrome velocardiofacial
• Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• von Hippel-Lindau Syndrome: Genetic Study of Case With a Rare Pathogenic Variant With Optic Nerve Hemangioblastoma, a Rare Phenotypic Expression
• Índices Antropométricos de Crianças Fenilcetonúricas com Dieta de Substituição