O grupo realiza atendimentos e avaliações dentro da área de genética médica, voltado para o diagnóstico e aconselhamento genético. Também desenvolve projetos voltados às neoplasias, farmacogenômica e nutrigenômica. Dispomos de laboratório de citogenética e genética molecular, que permitem a realização de estudos tanto para atividades de extensão como para projetos de pesquisa dentro da área de genética humana. As técnicas realizadas no laboratório incluem citogenética clássica, FISH, MLPA e microarranjos. Outra linha de pesquisa é o desenvolvimento de sondas de DNA para realização de hibridização in situ fluorescente, com potencial para gerar processos e produtos inovadores.