RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA

Possui Graduação em Medicina pela Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA) (2001), Residência Médica em Genética Clínica pela FFFCMPA (2004), Título de Especialista em Genética Médica pela Associação Médica Brasileira (AMB) (2007), Mestrado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2007), Doutorado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2011), Pós-Doutorado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2014) e Post-Doctoral Fellow pela University of Colorado Denver (EUA) (2007). Foi Geneticista Clínico do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV)/Prefeitura Municipal de Porto Alegre (PMPA) no período de 2010 a 2015. Atualmente é sócio da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Professor do Programa de Pós-Graduação em Patologia e Professor Adjunto das Disciplinas de Genética Clínica, Genética Humana e Ética Médica da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Atua como revisor ad hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco, e revisor de periódicos nacionais e internacionais. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, Citogenética, Medicina Fetal e Ética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: anormalidades citogenéticas, cariótipo de alta resolução, cardiopatia congênita, síndrome de deleção 22q11.2, síndrome velocardiofacial/DiGeorge, trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards), trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau), síndrome de Goldenhar, espectro óculo-aurículo-vertebral, medicina fetal, amenorréia, genotoxicidade, estudo citogenético dos tumores sólidos, hibridização in situ fluorescente (FISH), hibridização genômica comparativa (CGH) e ética médica.

graduate at Medicina from Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2001) and master's at Pathological Anatomy and Clinical Pathology from Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2007). Has experience in Genetics, focusing on Human and Medical Genetics, acting on the following subjects: anormalidades citogenéticas, cariótipo de alta resolução, cardiopatia congênita, amenorréia and fish.