Nosso grupo vem se dedicando há mais de 30 anos ao estudo das doenças hereditárias do metabolismo, com especial ênfase para as aminoacidopatias, acidemias orgânicas,as doenças peroxissomais e as doenças lisossomais. Iniciamos por estabelecer a metodologia para o diagnóstico dessas entidades em nosso meio e verificamos as prevalências das mesmas na população brasileira, sendo atualmente uma referência internacional em Erros Inatos do Metabolismo e o único laboratório que atende demanda SUS no Brasil capacitado a fazer o diagnóstico da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X.Tendo em vista que muitas destas doenças tem sintomatologia predominantemente neurológica e que o estresse oxidativo está envolvido na patogênese do dano cerebral característico de várias doenças neurodegenerativas, iniciamos a investigação dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos nestas doenças, com ênfase especial no efeito dos metabólitos acumulados e dos tratamentos preconizados sobre vários parâmetros de estresse oxidativo de pacientes afetados, bem como em modelos animais(ratos jovens). Estudamos também o efeito dos metabólitos sobre o metabolismo energético e sobre a neurotransmissão. Temos estudado biomarcadores inflamatórios nestas patologias, bem como o efeito de diferentes compostos antioxidantes nestes pacientes e nos modelos animais. Algumas observações importantes feitas em nosso laboratório foram divulgadas na literatura internacional. Embora os mecanismos exatos implicados na participação dos metabólitos acumulados nestas doenças estejam longe de serem completamente esclarecidos, as evidências sugerem um envolvimento desses compostos no dano cerebral em pacientes afetados por essas patologias através da inibição do metabolismo energético, da excitotoxicidade e do estresse oxidativo. Espera-se, desta forma, contribuir para aumentar o conhecimento sobre a fisiopatologia e tratamento destas doenças e, assim, trazer benefícios aos pacientes afetados e suas famílias.
