área de pesquisa
- 22q11 Copy Number Variations in a Brazilian Cohort of Children with Congenital Heart Disorders
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Clinical and Molecular Investigation of Familial Multiple Lipomatosis: Variants in the HMGA2 Gene
- A História Familiar de Indivíduos comTranstornos Invasivos do Desenvolvimento: aplicação de um protocolo
- Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2
- Alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita
- An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean
- Anisse Marques Chami
- Anormalidades Cardiovasculares em uma Amostra de Gemelares Avaliados no Período Pré-natal
- Análise da frequência de mutações nos genes Cistationina Beta-Sintase (CBS), metionina Sintase (MTR) e Metionina Sinatse Redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN)
- Análise Hematológica de Pacientes com Mucopolissacaridose (MPS) no Estado do Pará
- Aspectos Gestacionais e Etiológicos de Pacientes com Síndrome de Goldenhar (Microssomia Craniofacial): um Estudo de Caso e Controle
- Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2
- ASSOCIAÇÃO ENTRE O POLIMORFISMO rs1803250 DA CATEPSINA B E O CÂNCER DE MAMA
- Avaliação audiológica em crianças com gagueira pré e pós terapia fonoaudiológica
- Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com síndrome de Rubinstein-Taybi
- Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com Síndrome de Down
- Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de Síndrome de Williams
- Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, monossomia 10q e deficiência de 17p e de 1p/19q
- AVALIAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÔMICA DE PACIENTES COM DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 18.
- Avaliação clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2: anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia
- Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de case e controle
- AVALIAÇÃO E INTERVENÇÃO NUTRICIONAL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
- Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais: nosologia e investigação genômica em casos selecionados.
- Camila Matzenbacher Bittar
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Candidate genes of
oculo-auriculo-vertebral spectrum in 22q region: A systematic review - Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética
- CEDNIK syndrome in a Brazilian patient with compound heterozygous pathogenic variants
- Chromosomal abnormalities detected by karyotyping among patients with secondary amenorrhea: a retrospective study
- Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study
- Daniele Konzen
- Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre
- Diagnósticos de Enfermagem na síndrome de Turner
- Diana Marcela Mejía Granados
- Differential DNA methylation pattern and sperm quality in men with varicocele
- Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
- Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN)
- Estudo Cefalométrico Radiográfico em Pacientes Portadores da Síndrome Cardiofaciocutânea
- Estudo citogenético em fetos e recém nascidos de gestantes com marcadores ultra-sonográficos sugestivos de cromossomopatias
- Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo
- Estudo de Cinco Sinais Genético-Clínicos em uma Amostra de 10 000 Recém-Nascidos Vivos
- Estudo de Polimorfismos no Gene GRIK2 em pacientes com Doença de Parkinson
- Fabiola Paoli Mendes Monteiro
- Fatores prognósticos relacionados ao bypass cardiopulmonar na correção cirúrgica da cardiopatia congênita e suas associações com malformações extracardíacas
- Henrique Aldar
- Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita
- Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados.
- Influence of Congenital Heart Defect Types over Cardiopulmonary Bypass, Aortic Cross-Clamping, and Intensive Care Unit Length of Stay and Their Association with Genetic Factors
- Investigação clínica e análise por hibridização in situ fluorescente (FISH) de microdeleções em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas
- Investigação da Síndrome do X-Frágil em Indivíduos do Sexo Masculino com Retardo Mental Idiopático. Aspectos: clínicos, genéticos, comportamentais e sociais.
- Jonas Alex Morales Sauté
- Larissa Souza Mario Bueno
- Laryngotracheomalacia in a Patient with Mosaic Trisomy 8
- Malformações Corticais: aspectos embriofetais, clínicos e genéticos.
- Mismatch negativity em crianças com queixas de aprendizagem e com dislexia
- MOLECULAR DOCKING AS A TOOL FOR OPTIMIZING TESTS TO SEARCH FOR TARGETS FOR THE TREATMENT OF FUNGAL INFECTIONS
- Ophthalmologic Impairment and Intellectual Disability in a Girl Presenting Kenny-Caffey Syndrome Type 2
- PERFIL BIOQUÍMICO, CLÍNICO E MOLECULAR DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER ATENDIDOS NO INSTITUTO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAPÁ (HEMOAP)
- Polimorfismo T102C do gene receptor 2A da serotonina: pesquisa em indivíduos da população e relação com os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento
- Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista
- Potencial Evocado Miogênico Vestibular Cervical em pacientes com diagnóstico de Vertigem Posicional Paroxística Benigna
- Pseudohypoparathyroidism with Ectopic Calcification and 22q11 Deletion Syndrome: A Rare Case
- Regina Amélia Lopes Pessoa de Aguiar
- Report of the Phenotype of a Patient with Roberts Syndrome and a Rare ESCO2 Variant
- Rui Manuel Vieira Reis
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA
- Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica
- Triagem Clínica e Bioquímica de Diagnóstico de Deficiência de Lipase Ácida em Pacientes de Alto Risco
- Trisomy 21 and Ebstein anomaly: diagnosis and prognosis of a rare association
- Unusual features in a child with Marshall-Smith syndrome due to a novel NFIX variant: Evidence for an abnormal protein function
- Vera de Freitas Ayres Meloni