Unusual features in a child with Marshall-Smith syndrome due to a novel NFIX variant: Evidence for an abnormal protein function
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Abnormal protein function
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Congenital Glaucoma
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Ectopic Kidney
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Marshall-Smith Syndrome
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Marshall-Smith syndrome
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NFIX
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NFIX Mutation
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Trigonocephaly
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Unusual features
Identidade
identificador BrCris
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f480a832945635b0ce5ae2d6b8c0dd1a
Outro