Genética Molecular Humana Conceito

área de pesquisa

• "Estudo das bases moleculares para Cutis Laxa Autossômica Recessiva tipo II"
• "Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista"
• "Síndrome do X frágil e retardo mental FRAXE: distribuição dos alelos FRAXA e FRAXE em indivíduos portadores de retardo mental idiopático no Estado do Rio de Janeiro"
• : Mutações No Gene Homeobox Arx E Suas Implicações Na Função Neurológica Humana
• \"Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva\"
• Alessandro Max
• ANALISE DO SPLICING ALTERNATIVO E DA EXPRESÃO GÊNICA EM LINHAGENS CELULARES NORMAIS E TUMORAIS DE CABEÇA E PESCOÇO SUBMETIDAS A ESTRESSE POR TEMPERATURA, pH E OSMOLARIDADE
• Andonai Krauze de França
• Andressa Pereira Gonçalves
• Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil
• Análise da expressão do gene LSP1 no diagnóstico da hiperplasia prostática benigna e do câncer de próstata
• Análise da presença de mutação do gene TARDBP em pacientes com Degeneração Lobar Frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com Doença de Alzheimer em São Paulo - SP.
• Análise das expansões CAG do gene SCA3 e sua correlação com os aspectos clínicos de pacientes com indicação de Doença de Machado-Joseph.
• Análise de genes envolvidos na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) para diagnóstico diferencial.
• Análise de mutações nos genes SNCA, LRRK2, GBA, VPS35 e EIFG4G1 em pacientes brasileiros com doença de Parkinson familiar
• Análise de splicing alternativo utilizando dados de sequências expressas
• Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipo de cor de olhos e de pele para fins forenses
• Análise do polimorfismo C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase em mães de portadores da síndrome de Down e sua associação com o consumo de folaro
• Análise dos microssatélites DXS548 e FRAXAC1 em cromossomos X normais e com a mutação X frágil
• Análise dos polimorfismos gênicos do sistema renina-angiotensina na doença arterial coronariana
• Análise dos polimorfismos gênicos e expressão gênica da Óxido Nítrico Sintase Endotelial no câncer de próstata
• Análise dos Polimorfismos Gênicos M235T do Angiotensinogênio Humano e Glu-298-Asp da Óxido Nítrico Sintase Endotelial na Hipertensão e Infarto do Miocárdio
• Análise dos polimorfismos MTHFD1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC1 80G>A e SHMT1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down.
• Análise epidemiológica e de associação dos genes KIR com artrite reumatoide
• Análise fenotípica comparativa em pacientes brasileiros com doença de Parkinson com e sem mutações nos genes LRRK2 e GBA
• Análise funcional dos genes C1orf24 e ITM1 identificados como diferencialmente expressos em carcinomas da tiroide
• Análise quantitativa da expressão dos genes DD3 no desenvolvimento do câncer de próstata
• Aplicabilidade de técnicas de biologia molecular na triagem populacional de retardo mental FRAXA e FRAXE
• Aplicações do RT-PCR-PSA no diagnóstico do câncer de próstata metastático e localizado de pacientes submetidos a linfadenectomia íliaca bilateral e prostatovesiculectomia radical
• aracterização Genética da População do Estado de Goiás baseada em Marcadores STRs Autossômicos e do Cromossomo Y : Implicações no Âmbito Forense e em Testes de Paternidade
• Are we getting closer to the role of one-carbon metabolism and methylation in the onset of Down syndrome?
• Aspectos fundamentais da validade jurídica das provas em DNA
• Association of whole mtDNA, an NADPH G11914A variant, and haplogroups with high physical performance in an elite military troop
• Associação da expressão gênica do receptor de vitamina D e seus polimorfismos e caracterização de genes diferencialmente expresso no câncer de Próstata
• ASSOCIAÇÃO ENTRE CAPACIDADES FÍSICAS, ÍNDICE LESIVO E POSICIONAMENTO TÁTICO EM CAMPO COM POLIMORFISMO NOS GENES ECA I/D E ACTN3 R577X EM JOGADORES DE FUTEBOL DE CATEGORIAS DE BASE
• Aurora kinase genetic polymorphisms: an association study in Down syndrome and spontaneous abortion
• AVALIACAO IMUNOMOLECULAR E ATIVACAO DE RETROVIRUS ENDOGENOS EM PACIENTES PORTADORES DE SINDROME MIELODISPLASICA
• Avaliação Clínica, Imunohistoquímica e Genética dos Pacientes com Câncer de Mama
• AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO DE GENES QUE ESCAPAM DA INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X EM PACIENTES COM SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Avaliação da função tiroidiana em indivíduos obesos portadores de polimorfismo no gene do receptor da leptina
• Avaliação da influência dos polimorfismos nos genes MTHFR (677C>T e 1298A>C) e MTRR (66A>C) sobre o risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer
• Avaliação da técnica de imuno-histoquímica (bulbo de cabelo) para portadores da Síndrome do X Frágil. Comparação com as técnicas citogenética e molecular (PCR).
• Avaliação genética de técnicos em radiologia expostos ocupacionalmente à radiação ionizante por técnicas citogenéticas e moleculares
• Barbara Fonseca Nogueira
• Biallelic frameshift variant in the TBC1D2B gene in two siblings with progressive gingival overgrowth, fibrous dysplasia of face, and mental deterioration
• Bianca Barbosa Abdala
• Caio Cesar Silva de Cerqueira
• Camila Guerra Marangon
• CARACTERIZAÇÃO DA CONSTITUIÇÃO, ORGANIZAÇÃO ESTRUTURAL, HERDABILIDADE E ESTABILIDADE DE CROMOSSOMOS MARCADORES
• Caracterização da população de Rio de Janeiro utilizando marcadores de identificação humana.
• Caracterização de alterações epigenéticas no gene JARIDIC e desequilíbrios genéticos como causas do retardo mental ligado ao X de etiologia idiopática
• Caracterização de Aptâmeros Ligantes a Elementos de RNA Funcionais no Genoma do Vírus da Dengue
• Caracterização de mutações no gene GIGYF2 em em pacientes brasileiros com Doença de Parkinson
• Caracterização de variações no número de cópias e definição do estado de metilação nos genes FMR1 e AFF2 pela técnica de MS-MLPA em homens com deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.
• Caracterização do perfil antigênico imunorreativo contra anticorpos circulantes em câncer de próstata e hiperplasia benigna por Phage Display
• Caracterização molecular de polimorfismos genéticos associados à obesidade e avaliação dos perfis hemodinâmico, antropométrico e níveis plasmáticos de leptina entre indivíduos obesos da população do Rio de Janeiro
• Caracterização molecular dos alelos SCA1 e SCA2 na população do Estado do Rio de Janeiro
• Carlos Alberto Longui
• Carlos Eduardo Ibaldo Gonçalves
• Cellular consequences of small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 12: mosaicism in daughter and father
• Cintia Cristina Palu
• Cintia Marques Ribeiro
• Comportamento do IMC, pressão arterial, adipocitocinas e insulina após a suplementação de ácidos graxos Ômega-3, lecitina de soja e rosiglitazona, e frequência de polimorfismos de PPARGama2 na população do Estado do Rio de Janeiro
• COMPOSIÇÃO GENÔMICA DE UMA AMOSTRA DE HOMENS DO SUL DA BAHIA.
• Construção do perfil de metilação de indivíduos portadores do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de array e MLPA
• Cíntia Barros Santos Rebouças
• Daniel Zanetti Scherrer
• Daniela Tenório Furgeri Buffalo
• Danillo Gardenal Augusto
• Desenvolvimento e caracterização de aptâmeros ligantes específicos ao gene PCA3 e implicações na modulação da expressão gênica de células tumorais transfectadas
• Detecção de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com Síndrome de Turner
• Detecção qualitativa do gene DD3 em biópsias de próstata por RTU para o diagnóstico diferencial do câncer de próstata
• Determinação de Haplótipos de Microssatélites de Cromossomo YT Humano em uma Amostra da População do Rio de Janeiro
• Diagnóstico Molecular do Câncer de Próstata Metastático e Localizado por RT-PCR-PSM
• Dihydrofolate Reductase (DHFR) del19bp Polymorphism and Down 6 Syndrome Offspring
• Disfunção cognitiva em adultos recém-diagnoticados com Epilepsia
• Distrofia Miotônica - doença de Steinert
• Dra. Marcia Mattos Gonçalves Pimentel
• Dysregulation of Transcription Factor Networks Unveils Different Pathways in Human Papillomavirus 16-Positive Squamous Cell Carcinoma and Adenocarcinoma of the Uterine Cervix
• Efeito do Polimorfismo CAG e Análise da Expressão do Gene Receptor de Andrógeno no Desenvolvimento do Câncer de Próstata
• Efeito dos polimorfismos gênicos e expressão gênica do TGF-beta no câncer de próstata
• Elisângela Rosa da Silva
• Epidemiologia genética da hipertensão arterial primária em populações brasileiras: Estudo de polimorfismos em genes do sistema renina-angiotensina-aldosterona e fatores clínicos/antropométricos.
• Epidemiologia genética da hipertensão arterial primária em populaçõs brasileiras: estudo de polimorfismos em genes do sistema renina-angiotensina-aldosterona e fatores clínicos/antropométricos.
• Estudo da associação entre polimorfismos de base única (SNPs) em genes de mediadores inflamatórios e a suscetibilidade a fenótipos da sepse pediátrica
• Estudo da estrutura e filogenia da população do Rio de Janeiro através de SNPs do cromossoma Y.
• Estudo da estrutura e filogenia da população do Rio de Janeiro através de SNPs do cromossomo Y
• Estudo das combinações KIR2DL4 e ligante HLA-G em pacientes com indicação de transplante de células-tronco hematopoieticas: leucemia mieloide aguda vs leucemia linfoide aguda
• Estudo das Mutações DF508, R1162X e 2183AA-G da Fibrose Cística em Descendentes de Italianos do Estado do Paraná e em Pacientes dos Estados do Paraná e Santa Catarina
• Estudo das vias de transmissão e resistência natural ao Mycobacterium leprae por biologia molecular
• Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genômicas específicas
• Estudo de dois loci candidatos à susceptibilidade a Hanseníase (NRAMP1 e MBP).
• Estudo de expressão e funções gênicas em células de pacientes acometidos por Craniossinostoses
• Estudo de genes modificadores do quadro pulmonar em pacientes com fibrose Cistica
• Estudo do Polimorfismo Pro12Ala (rs1801282) do gene PPAR-gamma como fatores de risco para morbidades associadas ao envelhecimento em uma população de Cuiabá - Mato Grosso
• Estudo Genético - Epidemiológico e Molecular da Distrofia Miotônica
• Estudo genético e de instabilidade genômica na Doença de Alzheimer em pacientes de Vitória-ES
• Estudo Genético-Molecular da Atrofia Muscular Espinhal.
• ESTUDO MOLECULAR DAS MUTAÇÕES DF508, G542X, G551D, R553X, N1303K, R1162X E 2183AA→G EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA DO ESTADO DO CEARÁ E SEUS FAMILIARES
• Estudo Molecular de genes relacionados à Doença de Ménière
• Estudos citogenéticos e moleculares da síndrome do X frágil
• Estudos com genes candidatos para Cutis Laxa Autossômica Recessiva Tipo II,
• Estudos genético-moleculares da surdez não-sindrômica
• Estudos genéticos e moleculares em famílias com Defeitos de Membros
• Estudos moleculares na perda auditiva de herança autossômica dominante.
• Evaluation of SARS-CoV-2 ORF7a Deletions from COVID-19-Positive Individuals and Its Impact on Virus Spread in Cell Culture.
• Expressão do Gene DD3 no Desenvolvimento do Câncer de Próstata
• Expressão gênica diferencial da calicreína glandular humana 1 (KLK2) e da calicreína 3 (PSA) em biópsias e sangue periférico de paciente com câncer de próstata.
• Expressão gênica diferencial dos genes VDR e LSP1 no câncer de próstata e hiperplasia benigna e efeito dos polimorfismos do VDR no câncer de próstata
• Fábio José Rodrigues Baldi
• Genetic diversity of the melanocortin-1 receptor in an admixed population of Rio de Janeiro: Structural and functional impacts of Cys35Tyr variant
• Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America
• Genetic variability of immune¿related lncRNAs: polymorphisms in LINC¿PINT and LY86¿AS1 are associated with pemphigus foliaceus susceptibility
• Genômica aplicada ao desempenho físico humano em militares
• Giselle Bianco Bortoletto
• Giselle Guimarães Gomes
• Grupo de Estudos Moleculares e Terapia Experimental - GEMTE (antigo GEMAP)
• Identificação e caracterização de peptídeos altamente reativos contra o carcinoma de tireóide bem diferenciado por phage display
• IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE PEPTÍDEOS MIMÉTICOS DOS ANTÍGENOS DE Mycobacterium leprae POR PHAGE DISPLAY
• Identificação e caracterização de peptídeos miméticos dos antígenos de Mycobacterium leprae por Phage Display
• Identificação e caracterização dos alelos SCA3 na população do RIo de Janeiro.
• Implicações do Gene p53 e do vírus do papiloma humano no câncer de próstata
• INCT de Psiquiatria do Desenvolvimento para Infancia e Adolescencia
• Instabilidade do Genoma, Mutação/Expressão Gênica e Tumorigenicidade de Linhagens de Carcinoma de Cólon Humano Antes e Após Tratamento com Toxina Ofídica.
• Investigação clínica e experimental de doenças e processos fisiopatológicos
• Investigação de alterações em microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intlectual ligada ao cromossomo X
• Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator genético de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros
• Investigação de pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2: Perfil de expressão gênica e avaliação de elementos de regulação
• Investigação de rearranjos cromossômicos no gene BRAF em carcinomas diferenciados da tiroide na infância
• Investigação de variantes exônicas nos genes VPS35, EIF4G1 e LRRK2 como causa da doença de Parkinson em casuística brasileira
• Investigação do metiloma do cromossomo X e associação com características fenotípicas.
• Investigação do padrão geral de metilação do cromossomo X e correlação com características fenotípicas
• Jamille Silva Oliveira
• Juliana da Cruz Corrêa Velloso
• Karina Marangoni
• Krishnamurti de Morais Carvalho
• LabGen - Unigranrio
• lilian pereira-ferrari
• Liya Regina Mikami
• Luciano Belcavello
• Luiz Ricardo Goulart Filho
• Marcadores moleculares associados à pré-eclâmpsia
• Marcadores Moleculares na Pré-Eclâmpsia
• Marcelo Aguiar Costa Lima
• Mariana Beltrame Corrêa
• Metilação de dinucleotídeos CpG proximais a repetição conservada (CTG)n no éxon 1 do gene SRPX é indicativa do estado de inativação do cromossomo X em humanos e em saguis
• Modulação da expressão dos genes PTI-1 e EF1A no câncer de próstata
• Mutações de ponto, alterações de dosagem gênica e variantes genéticas de risco nos genes SNCA, LRRK2 e MAPT como causa da doença de Parkinson na população brasileira.
• Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática
• MUTAÇÕES NO GENE LRRK2 COMO CAUSA DA DOENÇA DE PARKINSON EM PACIENTES BRASILEIROS
• Márcia Gonçalves Ribeiro
• Nadia Pereira de Castro
• NIBAN1, Exploring its Roles in Cell Survival Under Stress Context
• Novos biomarcadores para o diagnóstico não invasivo do carcinoma oral de células escamosas
• O gene MECP2 e a função neurocognitiva humana: rastreamento de mutações em pacientes com retardo mental de etiologia desconhecida
• O papel do gene ADRA2A no Transtorno de Deficit de Atenção/ Hiperatividade em adultos.
• O uso de polimorfismos de DNA e análise da expressão gênica no estudo da Depressão em humanos e em animais
• Obesidade e Genes Candidatos: Estudo de Associação em Populações Quilombolas do Vale do Ribeira-SP
• Papel dos reguladores transcricionais FMR2 e MECP2 na função neurocognitiva humana: implicações no retardo mental associado ao atraso ou ausência de linguagem/fala
• Peptídeos ligantes de células tumorais e de imunoglobulinas g específicos do câncer de mama.
• Peptídeos recombinantes ligantes associados à brucelose bovina e aplicações diagnósticas e vacinais
• Possible Pleiotropic Effect of SRY Gene May Increase Male Susceptibility to COVID-19
• Prevenção primária da síndrome de Down e da doença de Alzheimer: Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide
• Quantificação Relativa dos níveis transcricionais dos genes LSP1 e RNASEL em sangue periférico de pacientes com Câncer de Próstata e Hiperplasia Prostática Benigna
• Rastreamento da mutação 419C>T (A140V) no gene MECP2, um regulador transcricional, em portadores de disfunções neurologicas
• Rastreamento da mutação 419C>T (A140V) no gene MECP2, um regulador transcricional, em portadores de distúrbios neurológicos
• Rastreamento da região genômica 19q13 em busca de genes de susceptibilidade ao pênfigo
• Rastreamento de mutações em um gene regulador de transcrição (MECP2) em pacientes com retardo mental de etiologia desconhecida
• Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira.
• Reginaldo Justino Ferreira
• Regulação da expressão da anexina A1 e sua ação modulatória em processos inflamatórios e infecciosos in vitro e in vivo
• Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira.
• Relação entre fatores genéticos envolvidos em vias metabólicas mitocondriais e a doença de Parkinson.
• Relação genótipo - fenótipo e a pigmentação humana: aspectos evolutivos e sua aplicação na genética forense
• Ricardo Bonfim Silva
• Roberto Dalto Fanganiello
• Rodrigo Soares de Moura Neto
• Rosane Silva
• Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network
• Segregação de alelos do gene FMR1 em genealogias com a síndrome do X-frágil
• Seleção de peptídeos imunorreativos contra o antígeno eritrocitário humano JK por Phage Display
• Seleção e caracterização de peptídeos ligantes de IGA e IGG como plataforma diagnóstica e terapêutica em pacientes com infecção por diferentes genótipos do HPV
• Silvia Regina Sampaio Freitas
• Thaís Virgínia Moura Machado Costa
• Thiago Barbosa de Souza
• TRANSLOCAÇÕES X-AUTOSSOMO EQUILIBRADAS: INVESTIGAÇÃO DOS PONTOS DE QUEBRA E DE SUA RELEVÂNCIA PARA O FENÓTIPO
• Ulises Maximiliano Mancini Villagra
• Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing
• Validação de plataformas de sequenciamento multiparalelo (SMP) de DNA para analises periciais em Genética Forense
• Variabilidade do gene RAPH1 e sua relação com a butirilcolinesterase
• Variabilidade dos exons 2 e 4 do gene BCHE e sua relação com a atividade da butirilcolinesterase
• Variantes no gene MBL2 codificador da Lectina Ligante de Manose (MBL): implicações na leishmaniose visceral humana.
• Variações transcricionais dos genes AR, SRD5A2, KLK2, PCA3, KLK3 e PSMA e implicações no diagnóstico molecular do câncer de próstata
• Victor Gustavo Oliveira Evangelho
• X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro