Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida
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Gera conhecimento na área de Genética Médica, especialmente voltado para o manejo das malformações congênitas, retardo mental, doenças genéticas, síndromes genéticas, assistência pré-natal em gestantes de alto e baixo risco fetal e aconselhamento genético.Colaborador do Estudo Colaborativo Latino-Americano das Malformações Congênitas (A05-ECLAMC).Centro de Referência das terapias de reposição enzimática (TRE) voltado para as doenças e erros inatos do metabolismo.Centro de Referência ao Sistema Único de Saúde voltado para a capacitação e orientação profissional no manejo das doenças genéticas.Centro de Referência para o tratamento da Osteogênese Imperfeita (CROIFF).Colaborador nº 5 do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional - INAGEMPCentro de Referência para Atendimento Integral do Indivíduo com uma Doença Rara (CRDR-IFF/Fiocruz)
Data arquivamento
Pesquisas
research lines
Centro de Referência para Atendimento Integral ao Indivíduo com Doença Rara - Centro de Referência para Doenças Raras
Centro de Referência para a Osteogenesis Imperfecta
Correlação de alterações genéticas, somáticas e constitutivas, com achados clínicos e histopatológicos em indivíduos com tumor de Wilms.
Crianças e adolescentes com deficiências e doenças genéticas: interface entre a atenção primária e média e alta complexidade.
Descrição de síndromes genéticas associadas aos defeitos congênitos, identificação de variantes no DNA e criação de um banco de dados clínicos e genéticos
Doenças Genéticas, Retardo Mental e Educação Especial
Doenças Mendelianas e Heranças Atípicas: estudo clínico, molecular e epidemiológico
Doenças dos Erros Inatos do Metabolismo - Abordagem Clínica e Terapêutica
Estudo Clínico, Citogenético e Molecular da Anemia de Fanconi.
Estudo Colaborativo Latino-Americano das Malformações Congênitas (ECLAMC).
Estudo citogenético aplicado na investigação etiológica dos defeitos congênitos, déficit global do desenvolvimento, retardo mental, síndrome dos genes contíguos e patologias pediátricas correlatas.
Estudo molecular das osteocondrodisplasias
Estudos em imagens sobre defeitos congênitos
Genética Aplicada a Saúde da Mulher e da Criança
Genética Médica e a Bioética.
Genética Psicosocial e suas relações com o diagnóstico de doenças genéticas, malformações congênitas e retardo mental.
Glicogenose Tipo II - Doença de Pompe
Imortalização de Células de Pacientes com Síndromes Genéticas Raras, Síndromes Hereditárias, Câncer de Etiologia Hereditária e Agregados Familiares para Doenças Comuns (Herança Complexa).
Investigação epidemiológica, clínica e molecular das craniossinostoses
LISA - Estudo do Impacto de Doença na Acondroplasia
Malformações Congênitas, Retardo Mental, Educação Especial e Doenças Genéticas
Mitos e representações associados à geração de energia nuclear.
Novas metodologias diagnósticas na investigação das malformações congênitas, retardo mental, síndromes genéticas e câncer.
Odontologia, Osteogenesis Imperfecta e SUS
Propedêutica Fetal no Rastreamento dos Defeitos Congênitos, Aberrações Cromossômicas e Doenças Fetais Correlatas
Propedêutica Genética Pré-Natal
Saúde Pública voltada para os defeitos congênitos
Sinais clínicos sentinelas e microaberrações cromossômicas.
Transtornos do Desenvolvimento, Doenças Neurológicas e Patologias Genéticas Correlatas
Tratamento farmacológico das doenças genéticas.
Técnicas Citogenéticas de Hibridização In Situ.
Técnicas citogenômicas no estudo dos defeitos congênitos, déficit intelectual e sindromes genéticas
Técnicas do DNA recombinante, Sanger e NGS aplicada ao estudo das doenças genéticas.
áreas de investigação
palavras-chave
ACONDROPLASIA
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
AGENTES COMUNITÁRIOS DE SAÚDE
ANEMIA APLÁSTICA IDIOPÁTICA
ANOMALIA CROMOSSÔMICA
ANOMALIAS CONGÊNITAS, FISH,MLPA, CGH ARRAY
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
ANÁLISE DAS NARRATIVAS
ATENÇÃO PRIMÁRIA
ATIVIDADE ENZIMÁTICA
BANCOS DE DADOS GENÉTICOS
BASE HOSPITALAR
BIOÉTICA
CGH-ARRAY
CIRCULARIDADE DE IMAGENS
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL E MOLECULAR
CONDIÇÕES GENÉTICAS
CRANIOSSINOSTOSES
CULTURA DE FIBROBLASTOS
CÂNCER
CÉLULAS EBV MODIFICADAS
DEFEITOS CONGÊNITOS
DEFICIÊNCIA
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
DISSOMIA UNIPARENTAL
DOENÇA DE POMPE
DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO
DOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MENDELIANAS
EDUCAÇÃO ESPECIAL
ENERGIA NUCLEAR
ERRO INATO DO METABOLISMO
ERROS INATOS DO METABOLISMO
ESTRATÉGIA DE SAÚDE DA FAMÍLIA
ESTRATÉGIA SAÚDE DA FAMÍLIA
ESTUDO CASO-CONTROLE
ESTUDO MOLECULAR
ESTUDOS DE QUALIDADE DE VIDA
FAMÍLIA
FANCA, FANCC, FANCG
FATORES DE RISCO
FGFR3
FIBROBLASTOS
FISH
GENES WT1, WTX
GENOMA
GENÉTICA CLÍNICA
GENÉTICA MÉDICA
GENÉTICA PSICOSOCIAL
GESTÃO
HERANÇA MITOCONDRIAL
HERANÇAS COMPLEXAS
IMORTALIZAÇÃO DE CÉLULAS
IMPACTO DA DOENÇA
IMPRESSÃO GENÔMICA
MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
MANEJO CLÍNICO
MEDICINA FETAL
METILAÇÃO GÊNICA
MICRODELEÇÃO
MLPA
MUCOPOLISSACARIDOSES
NARRATIVA
NGS
NUC ISH
ODONTOLOGIA
OLIGONES
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
PESQUISA CLÍNICA
POLÍTICAS PÚIBLICAS
PRODUÇÃO DE SENTIDO
PROPEDÊUTICA PRÉ-NATAL
PROVAS DE FUNÇÃO MOTORA
PROVAS DE FUNÇÃO PULMONAR
PRÁTICAS MÉDICAS NÃO CONSOLIDADAS
PRÉ-NATAL
QUESTÃO SOCIAL
RASTREAMENTO
RASTREIO PRÉ-NATAL
RECURSOS HUMANOS
REDE SOCIAL
RETARDO MENTAL
RMRP
RUMORES
SAÚDE COLETIVA
SAÚDE PÚBLICA
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO
SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO DO DNA - NGS
SEQUENCIAMENTO DO DNA DE ULTIMA GERAÇÃO
SEQUENCIAMENTO DO DNA POR SANGER
SINAIS CLÍNICOS SENTINELAS
SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
SRDR - SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE DOENÇA RARA
SUS
SÍNDROME DE CROUZON
SÍNDROME DE PFEIFFER
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
SÍNDROME DOS GENS CONTÍGUOS
SÍNDROMES DE APERT
SÍNDROMES DE MUENKE,
SÍNDROMES GENÉTICAS
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
TESTES GENÉTICOS
TESTES PREDITIVOS
TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
TUMOR DE WILMS
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS
TÉCNICAS DA CITOGENÔMICA
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTIC
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
VARIANTES GENÉTICAS
WES
WGS
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