área de pesquisa
- "Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"
- A Bayesian Approach to Diagnose Growth Hormone Deficiency in Children: Insulin-Like Growth Factor Type 1 Is Valuable for Screening and IGF-Binding Protein Type 3 for Confirmation
- A Genomewide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness
- A thermosensitive PCNA allele underlies an Ataxia Telangiectasia-like disorder
- Activation of the MAPK pathway (RASopathies) and partial growth hormone insensitivity
- Adult Height in 299 Patients with Turner Syndrome with or without Growth Hormone Therapy: Results and Literature Review
- Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study
- Alexander Augusto de Lima Jorge
- Alexsandra Christianne Malaquias de Moura Ribeiro
- Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum
- Análise de novos genes candidatos e do sistema IGF/IGF1R por tecnologia de sequenciamento de nova geração em crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática
- ANÁLISE GENÉTICO-MOLECULAR INTEGRADA APLICADA AO PROCESSO DE INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTNP11, SOS1, RAF1 e KRAS
- Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS.
- Carolina Costa Figueiredo
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): The journey towards appropriate treatment
- Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort
- Clinical and genetic characterization of familial central precocious puberty
- Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants
- Contribution of clinical and genetic approaches for diagnosing 209 index cases with 46, XY differences of sex development
- Daniela Barbosa da Silva Lopes Coelho
- Delayed puberty phenotype observed in Noonan syndrome is more pronounced in girls than boys
- Determinação da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Diagnosis of ¿associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy
- Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature
- Elevação dos valores de triglicéride e redução do colesterol HDL em crianças com síndrome de Noonan
- Estudo da etiologia do hipopituitarismo congênito por sequenciamento paralelo em larga escala de um painel gênico
- Estudo do gene do Fator de Crescimento Insulino-símile tipo 1 e de seu receptor em crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Estudo do gene GH1 em crianças com baixa estatura idiopática
- Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento
- Fabiano Sandrini
- Fabíola Costenaro
- Farmacogenética do tratamento com hormônio de crescimento (GH) recombinante humano em crianças com síndrome de Turner
- Farmacogenômica do tratamento com hormônio de crescimento (GH) recombinante humano em crianças com deficiência de GH
- Genetic investigation of syndromic forms of obesity
- Grasiele de Lourdes Martins
- High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight
- High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency
- Homozygous CDH2 variant may be associated with hypopituitarism without neurological disorders
- Hormone resistance and short stature: A journey through the pathways of hormone signaling
- Idiopathic Short Stature: What to Expect from Genomic Investigations
- Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies
- International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood
- Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura
- Lana do Monte Paula Brasil
- Maria de Fátima Sabino Viana
- Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile
- Outcomes in growth hormone-treated Noonan syndrome children: impact of PTPN11 mutation status
- Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento
- Pesquisa de Novos Fatores Genéticos no Atraso Constitucional do Crescimento e Desenvolvimento Humano
- Phenotypic and mutational spectrum of ROR2 ¿related Robinow syndrome
- Raphael Del Roio Liberatore Junior
- Reavaliação do papel da determinação das concentrações séricas do IGF-1 e IGFBP-3 na investigação de crianças com baixa estatura
- Renata Maria de Noronha
- Response to Letter to the Editor: -A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness-
- Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- SEXUALIDADE EM ADOLESCENTES OBESOS
- SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome
- Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital
- Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecida