O grupo tem por objetivo o estudo clínico e laboratorial de casos que apresentam de cromossomopatias e suas famílias, através da elaboração de diversos estudos. Além da atividade de pesquisa, composta por alunos de Mestrado, Doutorado e de Iniciação Científica, além dos biólogos, médicos e professores do Laboratório de Genética do Núcleo Transdisciplinar de Investigação na Saúde da Criança e do Adolescente e do Serviço de Genética Médica, ambos do IPPMG, o grupo é responsável pelo acompanhamento e prevenção de saúde dos indivíduos. Com o maior conhecimento, podemos oferecer melhor qualidade de vida às famílias e orientação aos outros profissionais de saúde que tratam e acompanham este grupo de indivíduos portadores de cromossomopatias.Um dos objetivos é a publicação dos resultados obtidos em Congressos, Jornadas e Periódicos de circulação nacional e internacional.
