História Natural das Anomalias Craniofaciais Research Group uri icon

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  • Atividades de atenção à saúde humana
  • Pesquisa e desenvolvimento científico

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  • As anomalias craniofaciais representam um grupo heterogêneo de defeitos congênitos que, por sua raridade, tem feito parte de poucos estudos clínicos de seguimento e, mais recentemente, genéticos e neurológicos. A proposta deste grupo é realizar a caracterização dismorfológica, neurológica, radiológica e, funcional de pacientes afetados por essas condições clínicas, e, quando pertinente, utilizar estudos genéticos com diferentes tecnologias, para correlação genótipo-fenótipo. Para tanto, foi desenvolvida a aplicação CranFlow, que gerencia base de dados clínicos e genômicos de indivíduos com fendas orofaciais , S. deleção 22q11.2 , expansível para outras condições geneticametne determinadas de envolvimento craniofacial.Essas informações obtidas de modo evolutivos contribuirão para o melhor entendimento da etiopatogenia, além de permitir, futuramente, um melhor acompanhamento clínico multidisciplinar e incremento da atenção à saúde.

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  • 2002