Full Professor of the Graduate Program in Genetics and Molecular Biology at the Federal University of Rio Grande do Sul, Researcher IA at CNPq and Coordinator of the National Institute of Science and Technology of Population Medical Genetics (INAGEMP). He is also Founder and Chairman of the Board of Directors of Casa dos Raros, and Head of Rare Diseases at Dasa Genomics. Graduated in Medicine from the Federal University of Rio Grande do Sul, he completed his Doctorate in Genetics at the Faculty of Medicine of Ribeirão Preto and a Post-Doctorate at Guy's Hospital, in London, where he completed his training on Inborn Errors of Metabolism, a subject to which which he had already dedicated himself since the beginning of the graduation course. He has had additional postdoctoral trainings in Genoa, Paris, Zurich, Oakland, Sydney, Tokyo and Heidelberg. He founded the Medical Genetics Service at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, one of the most complete centers in this area on the continent, recognized for many years by the World Health Organization as a Collaborating Center for the Development of Genetic Services in Latin America, where he was Director. It stands out internationally for its research activities on inborn errors of metabolism, focusing on biochemical, genetic and clinical aspects of these abnormalities, especially lysosomal diseases. His interest also extends to the development of innovative methods of treating genetic diseases, including enzyme replacement and gene therapy. He created and coordinates the Latin American School of Human and Medical Genetics, which promotes annual courses for young postgraduate students, residents and postdocs from all over Latin America. He contributes as an advisor or participates as a member or consultant to numerous international entities and initiatives, such as the World Health Organization. He was founder and former president of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics, the Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, and the Latin American Network of Human Genetics. He was Regional Secretary of SBPC-RS and Member of the State Council of Science and Technology of RS state, Brazil. He is a full member of the Brazilian Academy of Sciences and the Rio Grande do Sul Academy of Medicine. Among other recognitions, he received the National Order of Scientific Merit and the FAPERGS Award-Outstanding Researcher in the area of Health Sciences. He was appointed global coordinator of the "International Committee", which brings together representatives of inborn errors of metabolism societies from each continent. He serves on the Editorial Board of several scientific publications, being editor-in-chief of the "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". He develops an intense human resources training activity, having supervised more than 100 theses and dissertations. He has over 600 scientific papers published, most of them in international journals.
Professor Titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). É também Fundador e Presidente do Conselho de Administração da Casa dos Raros - Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica. Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guy?s Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris, Zurich, Oakland,Sydney,Tokyo e Heidelberg. Fundou o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido durante muitos anos pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do foi Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como a Organização Mundial da Saúde. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. É membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina. Entre outros reconhecimentos, recebeu a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico e o Prêmio FAPERGS - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. Foi designado coordenador global do "International Committee", que reúne os representantes das sociedades de erros inatos do metabolismo de cada continente. Participa do Conselho Editorial de várias publicações científicas, sendo editor-chefe do "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". Desenvolve intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 100 teses e dissertações. Tem mais de 600 publicações, a maioria em revistas internacionais.
